Mopatinė - rimtų diagnostika. Šiame straipsnyje specialistas pasakoja apie šios daugiašalio ligos tipus.
Turinys
«Mes esame trys broliai (31 metai, 29 ir 27 metai) - su paauglystu aš kenčiu nuo vienos ligos - progresuojančios raumenų distrofijos. Visi trys - neįgalūs. Gal specialistai bus grąžinti dėl mūsų nelaimės ir padėti.»
«Vaikui (10 metų), progresuojanti raumenų distrofija deda. Gydytojai bejėgiai. Būsiu dėkingas už bet kokius receptus, patarimus.»
«Anūkas (3 metai) staiga pradėjo paneigti kojas ir laikui bėgant blogiau. Gydytojai įdėti skirtingas diagnozes ir negali nieko daryti. Padėkite gerų patarimų.»
Tai yra ištraukos iš žmonių, kurie susidūrė su tokia rimta liga kaip mioopatija. Kas yra mysopatija? Pabandykime klasifikuoti šią kelių diagramą.
Myopatija ir jo tipai
Moopatija yra neuromuskulinių ligų grupė, pasireiškianti nuovargio, raumenų silpnumas, raumenų tono sumažėjimas, raumenų atrofija. Moopatija, priklausomai nuo priežastinio veiksnio, yra suskirstytas į progresuojančią paveldimą raumenų distrofiją, endokrininę miopatiją (vidaus sekrecijų liaukų ligas) ir metabolinį myopatiją (medžiagų apykaitos sutrikimai).
Kalbėti apie progresuojančią paveldimą raumenų distrofiją. Šis miopatijos tipas pasižymi raumenų atrofija dėl raumenų ląstelių sunaikinimo dėl specialaus baltymo trūkumo, kuris stiprina raumenų pluoštų struktūrą. Šis baltymas gaminamas pagal specialų ląstelių geną, kuris yra 6-ajame žmogaus chromosomoje, ir šio geno defekto metu yra laipsniškas raumenų ląstelių kriauklių sunaikinimas, po kurio seka raumenų pluoštai.
Šis defektas genas paveldima, jei giminaičiai buvo santuoka. Gene pokyčiai per 30 proc. Atvejų atsiranda dėl mutacijos, ty šiais atvejais santuoka tarp giminaičių - nei. Liga yra paveldima 50% tikimybe, jei vienas iš vaiko tėvų serga. Jis yra susijęs su moterų lytis chromosoma ir yra perduodama kaip taisyklė, sūnūs, nors patys moterys negali pakenkti. Atrofija pečių diržų rankų, nugaros, dubens diržo ir kojų raumenys.
Priklausomai nuo ligos lokalizavimo, amžiaus, ligų sunkumas skiria įvairias raumenų distrofijos formas. Taigi, "Erba Rota" jaunimo forma įvyksta nuo 10-20 metų amžiaus, kai peties diržo ir rankų raumenų atrofija pasirodo nepastebimai, ir tada - dubens diržas ir kojos. Vaikščiojant pacientui, pilvo ir susuktos krūtinės gale. Norėdami išsiskirti iš padėties gulėti, pacientas įsijungia į savo pusę ir pasviręs rankas ant klubų, palaipsniui kelia savo kūną. Liga lėtai progresuoja.
Vaikų raumenų distrofijos dalinės distrofija prasideda nuo 3-5 metų su raumenų dubens atrofija, klubais su tuo pačiu sutirštintomis kojų raumenims (klaidingas sutirštėjimas). Palaipsniui atrofy raumenys pečių diržai ir rankos. Vaikai iš pradžių sutrikdė važiavimą ir atsiranda judėjimo sunkumais. Daugelis turi širdies ritmą dėl širdies dydžio padidėjimo. Ligos progresavimas arba jo piktybinis srautas dėl ankstyvo galūnių imobilizavimo lemia liūdną rezultatą. Jie serga, dažniausiai berniukai (1 už 3000 metų). Būti tikslesni, vyrai ir moterys taip pat serga. Tik doseno liga pasireiškia berniukuose. Mergaitės yra šio geno vežėjai.
Bet tai atsitinka ir gerybinis raumenų distrofijos (Becker Miodoastrofija), kai liga pasireiškia lėtai, ypač mažai dvasingų vaikų. Jau daugelį metų jie išlaiko patenkinamą fizinę būklę ir tik įvairių ūminių ligų ir sužalojimų stojimas veda į imobilizavimą, išeikvojimą su blogais rezultatais.
Mystrofijos pečių smūgio veido forma, vadinama Landuzy-dezhard, kuris gali būti nuo 6 iki 52 metų amžiaus (dažniau 10-15 metų) ir pasižymi veido raumenų pralaimėjimu su laipsnišku vėlesniu atrofija Pečių diržo, liemens ir galūnių raumenys. Ankstyvieji ligos požymiai yra prastai uždaryti ir atviri akių vokai, visiškai uždarytos lūpos, kurios sukuria fuzzy kalbą ir neįmanoma pripūsti skruostų. Liga eina lėtai. Ilgą laiką pacientas gali judėti ir išlaikyti gebėjimą dirbti, o po 15-25 metų kojų dubens diržo raumenys palaipsniui atrofizuoja, todėl sunku judėti.
Taip pat skiriama antrinės pažangios raumenų distrofijos grupė, kuri kyla dėl nervų pažeidimų: nervų, stuburo midastropos, vadinamos vis dar amyotrophy.
Shark-Marie amyotrophy įvaizdis, kuriam būdingas laipsniškas atrofija mažų sustojimo raumenų, tada atrofija kojų ir apatinės klubų raumenis, o viduramžių ir viršutinių klubų raumenys neturi keisti ir šlaunys yra butelio forma su kaklu, pakreiptu žemyn. Rankų ir dilbių raumenys yra palaipsniui atrofija. Raumenys liemens, pečių diržo ir veido. Liga atsiranda 18-25 metų amžiaus, lėtai progresuoja ir stabilizuoja.
Įgimta stuburo raumenų atrofija KUGELBERG-VALLANGER yra būdingas laipsniškai atrofija rankų, kojų, protinio ir fizinio vystymosi raumenų, deformacijos stuburo raumenų. Liga pasireiškia 8-10 metų amžiaus ir lėtai progresuoja.
Progresyvi Arano Duzheno ayotrofonija prasideda nuo 25 iki 50 metų amžiaus ir pasireiškia šepečių raumenų atrofija. Tada likusios rankos palaipsniui atrofizuojamos, tada kūno kojos, t.C. tarpkultūriniai raumenys, kurie sukelia kvėpavimo sutrikimus, iš kurių ateina mirtis.
Įgimta amiotyonija (raumenų tono sumažinimas) Oppenheim pasižymi raumenų silpnumu dėl jų nepakankamo išsivystymo ir jų raumenų distrofija yra antrinė. Naujagimyje ji nėra pažanga, tačiau kvėpavimo infekcijų patekimas gali sukelti uždegimą, o mirtis yra pirmaisiais gyvenimo metais. Su amžiumi pagerėja raumenų variklio funkcija.
Raumenų distrofijos gydymas yra skirtas sulėtinti distrofinius (sunaikinančius) procesus raumenyse ir netgi jų nutraukimui. Tačiau radikalus gydymas dar nerastas. Nors viltis yra Genin terapija, kuri pradeda lėtai įgyvendinti medicinos praktiką.
