Pirmą kartą buvo nustatyta ir aprašyta sindromo charakteristika, aprašyta 1876 m. Liga gavo savo pavadinimą tik po 20 metų, kai prancūzų gydytojas Martan vadovavo pacientui būdingu simptomų rinkiniu. Yra pasiūlymas, kad Marfano sindromas buvo Leslie Hornbi, labiau žinomo visuomenės kaip tviggy modelis, ir gana tiksliai nustatė, kad 16-asis Amerikos prezidentas buvo kenčia nuo ligos. Linkolnas ir Virtuoso smuikas pagani.
Simptominis ligos vaizdas
Marfano sindromas - Sunkus patologija, daranti daug gyvybinių organų ir organizmo sistemų: širdies ir laivų, plaučių, akių, smegenų.
Martha sindromo patologiniai išoriniai pasireiškimai:
- Asmeninio kūno tipas.
- Staigus didelio augimo neatitikimas (daugiau nei 180 cm) mažas kūno svoris (mažiau nei 50 kg).
- Arahanodactilia (vadinamasis «Puachge» pirštai).
- Kifoskolyozė. \ T.
- Deformuota krūtinė.
- Plokščia pėda.
- «Butas» veidas.
- «Gotika» dangus.
- Antonogoid akių supjaustyti.
- Didelės ausys žemiau įprastos.
- Neproporcingai didelis nosis.
Tai yra dažniausiai pasitaikantys patologijos požymiai, jų kiekvieno paciento rinkinys yra individualus. Nedelsiant po vaiko gimimo su Martan sindromu, neginkluotoji akis gali atkreipti dėmesį į asteninį kūną ir arachnodaktilą. Kitas išorinis. \ T «ypatumai» Pacientui kūdikis bus suformuotas per pirmuosius septynerius savo gyvenimo metus.
Nuo sindromo destruktyvaus poveikio širdies ir kraujagyslių sistema yra stipriai kančia, kuri yra patvirtinta dėl mitralinio vožtuvo ir aortos aneurizmų ligonių istorijos buvimas. Šie pažeidimai tampa akivaizdūs, paprastai po pusės ar dveji metų nuo vaiko gimimo su Marfano sindromu. Atsižvelgiant į patologijų foną, aortos skersmuo didėja laikui bėgant, kuris pradedant paauglystės, iki 45 metų amžiaus, pasiekia kritinius dydžius (virš 6 cm).
Dažnai aortos aneurizma yra labai sudėtinga: jos sienos pradeda atsiskaityti. Šis procesas greitai pažengs ir apima visą ilgį aortos, taip pat visus laivus, kurie pradeda nuo jos. Su tokia paciento gyvenimo komplikacija kelia grėsmę mirtinam rezultatui.
Sindromo destruktyvus poveikis taip pat taikomas bronchopile sistemai, kuri yra dėl mechaninio kvėpavimo organų su deformuotu krūtine, taip pat plaučių audinio struktūros pasikeitimas. Dažnai MARTAN sindromas yra sudėtingas spontaniškai pneumothorax, plaučių emfizema, plaučių infarktas, policistinių plaučių forma.
Akių objektyvo dislokacija ir pareiškimai - šiai patologijai būdinga funkcija, kurią dažnai lydi trumparegystė ir sunki hipermetropija. Keletą rečiau dažnai gali būti diagnozuota antrinė glaukoma, katarakta, tinklainės atsparumas.
Protinga sfera pacientams, sergantiems Martan sindromu, lieka normalus (85 - 110 vienetų). Tarp žmonių su tokia liga yra tapatybė su labai aukšto lygio IQ 115 vienetų. Tačiau liga vis dar prisideda prie tam tikros psichikos procesų pobūdžio originalumo - sindromo aukos yra nereikalingai dirgli, plaksyvi, jie dažnai turi nepagrįstą savigarbą.
Visi vaikai, kenčiantys nuo šios patologijos, yra fiziškai silpni, jie dažnai kankina raumenų skausmu. Taip pat pastebėtos atakos Migrene Po stipraus emocinio sprogimo ar fizinio aktyvumo.
Diagnozė ligos
Mirsets veda trumpą ištrauką iš šios schemos:
- Beta adrenoblokeriai (obizant, atenololio) per metus.
- NooTrops, ypač Piracetam - 2 mėnesius, 3 kursai per metus.
- Energotropics ir Antioksidantai:
- Riboksinas už 1 mėnesį, 3 kursai per metus;
- B grupės vitaminai - 10 dienų kiekvieną mėnesį;
- Vitaminas C - per 1 mėnesį nuo 3 iki 4 kursų per metus;
- Vitaminas E - per 3-4 mėnesius per metus;
- ELKAR - 3 kursai per metus;
- Dimfosfonas - 1 mėnuo, 3-4 kursai per metus;
- LIMONTAR - per 10 dienų, iki 4 kursų per metus.
Be narkotikų, pacientas rodo reabilitacijos procedūrų kompleksą, tarp kurių magnetoterapija sąnarių, elektrosono, terapinio fizinio lavinimo, skirto raumenų ir kaulų sistemai, pailsėti sanatorijoje.
Veiklos intervencija thorakoplasty forma, objektyvo pašalinimas, aortos plastikai, tonsilektomija ir adenotomija yra įmanoma tik su atitinkamomis nuorodomis.
Be to, gydytojai pataria tėvams klausimais, susijusiais su mažo paciento laisvalaikiu: vaikas su Marfana sindromu yra kategoriškai kontraindikuotinas sportas, dalyvavimas valcavimo žaidimuose, ilgai vaikščioti pėsčiomis.
Generalinio gydymo tikslas - pasiekti regresiją ar stabilizavimą ligos vystymuisi. Terapija gali būti laikoma veiksminga, jei pacientas turi jautrumo sumažėjimą galios apkrovoms, raumenų stiprumo dauginimui, aortos dydžio stabilizavimui. Galima laikyti, kad pergalė viršija liga, siekiant pagerinti seklią judumą, emocinio suvokimo apie kitų, savavališkos atminties tobulinimo ir gebėjimo sutelkti dėmesį, gerinant ženklus švietimo įstaigoje.
Liga nėra kliūtis tęsti natūra, jums reikia tik stebėti kai kurias atsargumo priemones. Pavyzdžiui, nėščios moterys, kenčiančios nuo tokios patologijos, reikalingos 1 kartą per 2 mėnesius, kad echokardiografija galėtų kontroliuoti aortos augimo dinamiką. Aortos liumenas, kuris padidėjo iki 4,5 cm, yra signalas, kad būtų galima nedelsiant išspręsti tolesnio vaiko įrankio. Ateities mama su Martan sindromu rodo Cezario pjūvio operaciją nėščioms moterims su širdies ir kraujagyslių ligomis.
Ligos prevencija
Prieš išvykstant nuo palikuonių, ateities tėvų, iš kurių vienas kenčia nuo Marfano sindromo, turi konsultuotis nuo genetikos: specialistas atsakys į visus klausimus, susijusius su panašios patologijos vystymosi rizika vaikui. Taip pat nepamirškite apie prenatalinę diagnozę.
