Kaip ir su visomis kitomis ligomis, žmonės kenčia nuo MARTAN sindromo turi savo problemas. Yra pavojus netinkamai diagnozuoti, komplikacijų pavojų, neįmanoma sporto problemos. Taigi šis straipsnis apie jų sprendimo problemas ir metodus.
Turinys
Instruktyvinis atvejis - prieš 15 metų lėtinis galvos skausmas ir įžvalgų terapeutas Išsaugota ChristoPhore. Christophore buvo 26 metai. Jis buvo mėgstu dviračiu ir sportuoja ilgais atstumais. Su kita medicinine apžiūra, gydytojas kruopščiai pažvelgė į savo ilgą kojų ir ilgai augančią pacientą šiek tiek daugiau nei 190 centimetrų, jo pernelyg pailgos pirštai, pernelyg siauri kojos, lenkta krūtinė ir pasakė: «Jūs turite tokį malonumą, tarsi sergate Marfano sindromu». Jūs niekada negirdėjote apie šią ligą. Nenuostabu. Apie savo mažai žmonių žino. Ir dar vienas žmogus kenčia nuo Marfano sindromo 5-10 tūkst. - apie tą pačią proporciją, kaip ir plačiai žinomam kraujo ligai - pjautuvo anemija. Marfano sindromas yra dar dažnesnis nei tokios gerai žinomos ligos, pavyzdžiui, hemofilija arba burbuliukų fibrozė. Sukelia Martha sindromas mutantas genomo. Tai yra potencialiai mirtina liga, susijusi su sujungimo audinio pažeidimais dėl baltymų defektų, vadinamų "Fibrillin".Defektai apie tai, kurie yra aptariami, atsiranda dėl įvairių mutacijų labai dideliame gene. Tiesą sakant, vienas mutantas genas yra pakankamai sukelti šią ligą, kuri yra perduodama iš tėvų į berniukų ir mergaičių. Jei Martha sindromas yra prieinamas viename iš tėvų, tada tikimybė paveldėti jį kiekvienam vaikui yra 50 proc. Tačiau 25 proc. Atvejų, Marfano sindromas nėra paveldėtas, bet atsiranda savaime.
Nors, kaip sakėme, genas, nuo kurio priklauso nuo ligos, gerai žinomas, patikimas klinikinis bandymas neegzistuoja. Taip yra dėl to, kad Marfana sindromas gali kilti dėl įvairių to paties geno mutacijų. Tiesa, kartais jie pateikia tikėjimą, jei tėvai turi šį sindromą ir jei nustatoma tam tikra apibrėžta mutacija. Tačiau su teigiamu bandymo rezultatais neturėtų būti. Pasak medicinos genetikos sektoriaus vadovas Pensilvanijos universitete, už tuos 25 metus, kurio metu jis buvo užsiėmęs Marfano sindromu, vidutinis gyvenimo trukmė pacientams labai padidėjo ir jų perspektyvos buvo gerokai pagerėjo.
Deja, daugelis žmonių, turinčių šį sindromą, netgi neįtaria ir dažnai tokia nesusipratimas dėl situacijos veda juos į mirtį - jis sako specialiosios klinikos vadovas pacientams, sergantiems Martan sindromu San Luisui. Jei teisinga diagnozė nepadaryta, pacientų rizika jau miršta 30-40 metų amžiaus, ypač dėl to, kad aorta sunaikintų. Dėl šios priežasties, pavyzdžiui, vieno gydytojo tėvas mirė 46-ajame amžiuje, kas pats buvo ortopedus chirurgas, bet jis net neįtaria dėl savo ligos. Iš penkių šio gydytojo brolių ir seserų tik vienas vaikas - jo brolis - paveldėjo šią ligą, tačiau dėl savalaikio diagnostikos ir operacijų pakeisti silpną aortos dalį, taip pat aortos vožtuvą ir mitralinį širdies vožtuvą, \ t jis galėjo vadovauti normaliai.
Tačiau fizinė krūva ne visada yra kontraindikuotina. Pavyzdžiui, ta pati kristorma idėja, kuri neseniai pasuko 41 metų, neseniai grįžo iš didelės dviračių kelionės. Pasak jo, jis gali pasukti pedalus kelias valandas, jei jis eina be pernelyg didelio skubėjimo. Jo rankoje jis nuolat atlieka monitorių, kuris leidžia jums sekti širdies impulsą ir neviršyti 110 streikų gydytojui per minutę, judant maždaug 20 kilometrų per valandą greičiu. «Aš nepažeidžiau medicininės rekomendacijų ", - sako jis, nes tai vienintelė galimybė likti gyvas man».
Ypač ilgai yra apatinės galūnės, o rankų apimtis paprastai viršija augimą. Rankų pirštai taip pat yra pernelyg pailgūs ir ploni, stuburas paprastai yra susuktas, kaip ir su skolioze, krūties įgaubtu ar išgaubtu. Pacientus taip pat būdingas medus, nepakankama raumenų masė ir plokštė. Jie turi siauras burnas, mažas žandikauliai ir pailgos galvos. Dauguma jų yra kasyba. Tačiau teisingai diagnozuoti liga yra labai sunku, nes išvardytos funkcijos atsiranda kartais ir sveikų žmonių, ir jie ne visada būdingi pacientams, sergantiems MARTAN sindromu.
Dviejų rimčiausių komplikacijų charakteristika pacientams prarandama dėl lęšio ir tinklainės atskyrimo subsulto, ir aortos susilpnėjimo, kuris yra kupinas atotrūkiu su įprastu šiuo atveju. Abi šios problemos rodo, kad reikia išvengti tam tikrų fizinio aktyvumo tipų. Būtent - sporto žaidimai su aštriais judėjimais ir jesters ir dviračių lenktynių ar sprinto spyruoklėmis trumpais atstumais, kai širdies ritmas yra pernelyg paspartintas. Siekiant sumažinti riziką, pacientai suteikia tokius vaistus kaip propranalolą, kuris sumažina apkrovą Aorta dėl širdies raumenų mažinimo intensyvumo mažinimo. Širdies ir kraujagyslių sistema tokių pacientų kasmet tikrina, pašalinant echokardiogramas, rodančias aortos būklę ir atidarant kitas kardiologines problemas.
Daugelis pacientų, sergančių MARTAN sindromu, silpnėjo širdies vožtuvų ir jie turi imtis antibiotikų prieš išvykdami į stomatologą arba patyrė kitų medicininių procedūrų, kuriose galima patekti į infekcinių organizmų kraują, galinčius paskambinti kardiologinės infekcijos.
Tokiais pacientais dažni regėjimo patikrinimai ir pacientai yra rekomenduojami mažiausiai regėjimo sutrikimui nuo normos, nedelsiant nedelsdami imtųsi veiksmų plutos perkėlimo ar tinklainės atskyrimo atveju. Nustatyti teisingą diagnozę, labai svarbu susisiekti su gydytojais, kurie specializuojasi Martano sindromo gydymui.
