Paveldintinės ligos, priklausančios nuo paveldimų struktūrų pralaimėjimo, yra suskirstyti į geną, chromosomos ir genomines mutacijas. Bendros ligos kyla dėl genų mutacijų ir chromosomų ligų nustatoma pagal genomines ir chromosomų mutacijas.
Turinys
Paveldimų ligų sąvoka
Paveldimos ligos, priklausomai nuo paveldimų struktūrų organizavimo, genų, chromosomų ir genominių mutacijų ir priklausomai nuo ląstelių tipo - lošimo (seksualinės ląstelių mutacijos) ir somatiniai.
Paveldimos ligos griežtai žodis yra suskirstyti į dvi dideles grupes - geną ir chromosomalą. Genesis - ligos, kurias sukelia lytinių organų mutacijų. Chromosominės ligos nustatomos chromosomos ir genominės mutacijos.
Šių dviejų grupių paveldimų ligų pasiskirstymas nėra formalus. Gene mutacijos perduodamos iš kartos į kartos pagal Mendelio įstatymus, o dauguma chromosomų ligų nėra paveldėjusiais.
Ligos su paveldimu polinkiu
Ligos su paveldimu polinkis gali būti monogeninis (paveldėtas vieną geną) ir poligeniką (paveldėtas keli genai). Juos įgyvendinti, nepakankamai atitinkamam asmeniui genetinei konstitucijai - reikia kito aplinkos veiksnių veiksnių ar komplekso, «Veikia» Formavimas mutanto fenotipo (arba pasireiškimo ligos). Naudojant aplinkos veiksnius, įgyvendinama paveldima polinkis.
Somatinių ląstelių genetinės ligos
Somatinių ląstelių genetinės ligos yra paryškintos atskiroje paveldimų ligų grupėje. Dėl šios priežasties buvo nustatyta specifinių chromosomų atstatymo neoplazmų, sukeliančių onkogenų aktyvavimą (genų, atsakingų už vėžio navikų vystymąsi). Šie ląstelių genetinės medžiagos pokyčiai yra pagrindinis piktybinio augimo veiksnys ir todėl gali būti klasifikuojami kaip genetinė patologija.
Šiandien jau yra pirmieji įrodymai, kad įgimtų apsigimimų protrūkiai yra somatinių ląstelių mutacijų rezultatas kritiniame vaisiui vystymosi laikotarpiu. Todėl tokie atvejai gali būti laikomi somatinių ląstelių genetine liga.
Labai tikėtina, kad autoimuniniai procesai ir senėjimas gali būti priskirtas prie tos pačios kategorijos genetinės patologijos.
Ligos, atsirandančios dėl motinos ir vaisiaus nesuderinamumo nuo antigenų
Ligos, atsirandančios dėl motinos ir vaisiaus nesuderinamumo su antigenais, atsiranda dėl motinos imuninio atsako į vaisiaus antigenus. Šio vaisiaus kraujas nedideliu kiekiu patenka į nėštumo kūną. Jei vaisiai paveldėjo iš tėvo teigiamą galinį veiksnį, kuris nėra motina, tada motinos rezesų kraujas yra neigiamas, tada organizmas yra nėščia imuniniame atsakyme. Motinos antikūnai, įsiskverbdami į vaisiaus kraują, sukelia jam imuninį konfliktą. Tipiškiausia ir gerai ištirta šios grupės liga yra hemolizinė naujagimių liga, atsirandanti dėl motinos ir vaisiaus kraujo nesuderinamumo.
Apskritai ši grupė yra didelė patologijos dalis ir dažnai randama akušerio-ginekologo praktikoje ir medicinos ir genetinės konsultacijose.
