Gento liga - Covarian negalavimas. Jis yra žmogaus genomo, tai reiškia, kad liga iš anksto nustatyta. Tačiau genton liga pasireiškia suaugusiaisiais gėrimais. Ir pažodžiui sugadina tiek paties paciento gyvenimą ir jo artimuosius, galbūt iki šiol ir neseniai nebuvo atspėti «paveldėjimas».
Turinys
Nesvarbu, kaip liūdna, yra pripažinti, bet nėra tobulų žmonių. Nė vienas iš mūsų, deja, negali «pasigirti» Nemalonių mutacijų trūkumas savo genomoje - paveldimas krovinys, gautas iš daugelio šimtų protėvių kartų, melas. Tik dabar mutacijos yra skirtingos: viena (kaip ir už hemofilijos ar fibrozės kūrimą), be nereikalingų «Ceremonijos» atimti asmeniui galimybę gauti visavertį gyvenimą nuo gimimo, kiti - tik «pažadas» Ever «išlieti» Ankstyvoje aterosklerozės, alerginės ligos ar piktybiniai navikai.
Be to «Pažadas» gal būt «Negalima laikyti» - Jei vežėjo asmens gyvenimo būdas nesuteiks už šią priežastį. Tačiau yra mutacijų su iš esmės skirtingu poveikiu: jie tikrai paskelbti save, bet jie pasirenka labiausiai netinkamą momentą - kaip Puškino silvio «Šaudymas». Sunku rasti gamtoje daugiau žiaurios ir nesąžiningos nei mirtinos paveldimos ligos su vėluojančiu manifestu.
1872 m. Amerikos gydytojas "George Hottington" pirmiausia apibūdino sunkios ligos simptomus, kuriems būdingas šeimos simbolis. Visi pacientai (tiek vyrai ir moterys) apskritai buvo sveiki žmonės… Brandus amžius. Per laikotarpį nuo 30 iki 50 metų, jie pradėjo progresuojančią ir negrįžtamą nervų sistemos patologiją - silpnai iki visiško savitarnos įgūdžių praradimo ir padidėjo diskontuota motorinė veikla - veido raumenų susitraukimas, galūnės. Eismas panašus į stiprų apsinuodijimą ir aštrių nekontroliuojamų pacientų rankų ir kojų judėjimų (t.N. "Hyhetic Hypercines" gavo medicinos vardą «Šv. Vittos šokis».
Liga buvo vadinama Hantingtono choreais - ir jau XX a. Pradžioje buvo aišku, kad toks paveldimas pobūdis: tikimybė parodyti arba nerodyti tokių pačių simptomų paciento vaikams yra 50x50.
Huntingtono chorėja, deja, nėra tokia reti, kaip ji norėtų, - tik Jungtinėse Amerikos Valstijose, daugiau nei 30 000 žmonių šiandien kenčia, ir apie 150 000 yra rizikos grupėje.
"Genthaton" liga tragedija yra ne tik tai, kad jis pažeidžia žmogaus gyvenimą vaisingiausiu laikotarpiu savo laikotarpiu, bet taip pat, kad paciento palikuonys yra priversti gyventi su pastovia maniau, kad, galbūt, tas pats likimas patenka laiku ir jų. Taip pat jų vaikai, anūkai, didieji vaikaičiai… Ir galbūt - ir ne. Sprendimas gali tik laiku. Nereikia nė sakyti, kas yra «VYKDYMAS. \ T» Visiškai neprisideda prie ilgalaikių gyvenimo planų egzistavimo ir statybos. Situaciją apsunkina tai, kad ši liga yra nepagydoma iki šios dienos.
Taip atsitiko, kad 80-aisiais Korėja Huntington pateko į molekulinės genetikos požiūriu. Reikšmingas vaidmuo buvo žaidžiamas dėl to, kad mokslininkai turėjo labai didelių šeimų DNR narių mėginius, kuriuose "Kharya Genthoton" buvo perkelta per daugelį kartų. Pavyzdžiui, vienoje šeimoje iš Iowa 22 iš 41 narių nukentėjo nuo šios ligos. Venesuelos šeima, gyvenanti Marakaibo ežero pakrantėje, įtraukta 250 (!) pacientams, sergantiems chorees ir 727 žmonėmis 50% rizikos grupėje. Visi jie buvo vieno Portugalijos jūrininko palikuonys - mutacijos vežėjas, - išspręsta šiuose kraštuose 1800 m. Toks didelis biologinės medžiagos kiekis leido genetiniam žemėlapiui (vietos apibrėžimui) Gene, atsakingas už "Hornington's Chore". Kas buvo sėkmingai įgyvendinta 1983 m.
Medicinos šalinimo metu nukrito unikali galimybė - tiksli Khalei genrettono diagnostika nustojo reikalauti klinikinių požymių ir atitinkamai - ir asmenų amžiuje. Jaunuolio ar merginos DNR analizė, vienerių metų kūdikis ar net 10 savaičių embrionas leido pasitikėti: šis asmuo patirs pirmiau minėtą chorą, ir tai - ne.
PreseMiptomatic diagnostika - todėl pradėjo jį paskambinti - pasirodė esanti sudėtinga bioetikos problema. Ar būtina žinoti vaiką, kad jo žinioje nėra visų gyvenimo, bet tik 35-40-50 metų? Ar jums reikia tiksliai žinoti apie savo genetinį suaugusiųjų sūnų ar dukterį serga Choree Gentonon? Arba geriau pasilikti nerimo nežinojime - nes pastarieji duoda bent tikimybę, o molekulinio genetinio testo ištrauka diegs visus taškus «I». Kiekvienas žmogus reaguoja į tokią dramatišką prisotinimą įvairiais būdais - tai lengviau gyventi «Pagal lamoclovy kardą». Prekutintų bandymų rezultatai pakartotinai tarnavo kaip savižudiškų bandymų dėl apklausos priežastis.
Kitas klausimas: ar jie turėtų žinoti apie tikslią žmonių genetinę statusą iš žmonos ar vyro rizikos grupės? Ir, galiausiai, dar sunkiau situacija: jei asmuo iš rizikos grupės, kuri nenori atlikti apklausa yra planuojama konfigūruoti - tai būtina išnagrinėti embrioną? Ir jei reikia - tada, kas turėtų žinoti apie šios apklausos rezultatus? Galų gale, jei embrionas yra mirtinos mutacijos vežėjas, jo gimimas gali būti užkirstas kelias. Tačiau jis automatiškai išvalys savo tėvų statusą - bet tai yra, galbūt, nenorite sužinoti apie šį statusą. Kitas informacijos apie asmens genetinę būklę iš rizikos grupės problema - ar būtina teikti tokias draudimo bendroves, darbą ir skolinimus? Apskritai, dar kartą, mokslas nurodytas laikas - atsakymai į visus šiuos klausimus nėra lengva rasti religinių pratimų ir visuotinių sistemų morals, kuri egzistuoja šiandien.
