Beveik visada hemofilija yra tik vyrams, ir tai įrodo bet kokios rasės ir socialinio statuso žmonės. Liga perdavė moteris, kurios neturi kraujo krešėjimo problemų. Supraskime, kodėl taip?
Turinys
Kas turi hemofiliją
Beveik visada hemofilija yra tik vyrams, ir tai įrodo bet kokios rasės ir socialinio statuso žmonės. Liga perdavė moteris, kurios neturi kraujo krešėjimo problemų.
Dažnai ši liga nėra aptikta vaikams, kol jie pradeda nuskaityti ir vaikščioti. Neišvengiama šio laikotarpio vystymuisi kritimo ir susidūrimo su objektais gali sukelti mėlynės ant odos ir kraujavimas iš lūpų ir kalbų.
2-3 metų amžiaus berniuke su kraujavimu (kraujavimas), raumenys ir sąnariai gali būti paveikti, kurią lydi skausmingas patinimas ar ribotas rankų ar kojų judesiai. Jei šiuo metu įvedant injekcijas (injekcijas) į raumenis, kaip įprasta, tai gali sukelti gilios platų mėlynės formavimą, kuris gali būti pavojingas. Vaikui su hemofilija labai svarbu skiepyti, tačiau ji gali būti saugesnė nei tai gali būti padaryta po oda.
Ligų paveldėjimo schema
Žmogaus kūnas susideda iš įvairių ląstelių. Kiekviena ląstelė turi reguliavimo centrą, vadinamą branduoliu: jame yra chromosomų, kurie sudaro poros pagrindines struktūras. Šios struktūros nustato kiekvieno asmens individualių savybių kūrimą.
Akivaizdiausias asmuo būdingas — Tai yra jo priklausymas vyrams ar moteriškam grindims, o šio ženklo pasireiškimas veikia chromosomą. Chromosomų pora, kuri apibrėžia pusę asmens, yra vadinama grindų chromosomomis, ir jie vis dar žymi lotynų raidės x ir y. Moterims ląstelėje yra dvi x chromosomos (xx) ir vyrams – vienas x ir vienas y-chromosoma (xy).
Vaikas yra paveldėtas iš kiekvieno iš tėvų vienos chromosomos, kuri lemia grindis, o rezultatas yra keturios tikėtinų iš tėvų gautų chromosomų derinių (du yra nustatomi pagal moters grindis ir du – Patinas).
Kiekviena chromosoma susideda iš įvairių vienetų, vadinamų genais, kurie nustato, kaip kūno funkcijos. Be to, X-chromosoma lemia pusę asmens, jis taip pat yra atsakingas už kraujo koaguliacijos veiksnių formavimąsi VIII ir IX.
Tie, kurie kenčia nuo hemofilijos, šie genai sukuria nepakankamą kraujo koaguliacijos veiksnių VIII ir IX skaičių, kuris paaiškina berniukų gimimą su sunkiu kraujavimu skirtingose vienos šeimos kartose. Tuo pačiu metu, tos pačios šeimos moterys nesukelia kraujavimo, nes jų antroji "X-chromosoma" suteikia pakankamai reikiamą veiksnį.
Vyrai (su chromosomų X ir Y rinkiniu) Y-chromosoma nedalyvauja į VIII ir IX veiksnių gamybą. Jei berniukas paveldėjo X-Chromosome iš savo motinos, jis patirs ilgą kraujavimą, nes jo y-chromosoma negali kompensuoti X-chromosomos nesugebėjimo suteikti pakankamą skaičių veiksnių VIII ir IX.
Jei moteris yra nėščia su mergina, tada yra viena tikimybė, kad du vaikas bus perkeltas į hemofilijos geną, o tada šios mergaitės sūnūs bus gimę ateityje su hemofilijos liga, o dukterys bus tapti sugadinto geno vežėjais. Kitaip tariant, yra viena tikimybė, kad nėštumas bus išspręstas berniuku, kenčiančiam nuo hemofilijos.
Jei tėvas kenčia nuo hemofilijos, visos jo dukros taps šios ligos vežėjais. Jo sūnūs nebus paveldės ligos, jie turės pakankamai kraujo krešėjimo veiksnių, ir jie neperduos ligos hemofiliją savo vaikams.
Jei žmogus kenčia nuo hemofilijos, susituokia su šios ligos vežėju, tai yra tikimybė, kad jie turės dukterį, kenčiančią nuo hemofilijos. Tai ypač svarbu prisiminti tais atvejais, kai kalbama apie santuoką tarp artimų giminaičių, pavyzdžiui, pusbrolių ir seserų.
Kokie bandymai naudojami aptikant hemofiliją
Visos analizės atliekamos tik specializuotose laboratorijose.
Jei analizės rezultatai rodo, kad moteris turi mažą kraujo krešėjimo veiksnio lygį, tai parodys, kad tai yra hemofilijos vežėjas, tačiau jei analizės rodo normalų veiksnio lygį, tai neatmeta tikimybės, kad tai yra a Ligos vežėjas. Maždaug 85% hemofilijų vežėjų atvejų galima identifikuoti pagal šeimos istorijos analizės rezultatus, kraujo koaguliacijos veiksnių lygį ir šių veiksnių baltymų sudėtį. Tačiau šių tyrimų rezultatai nelaikomi kaip visiškai patikimi ir interpretuoti juos turėtų būti kaip tikėtina.
Šiuo metu galima tiksliau sukurti vežimą tiesiogine genų analize (DNR analizė). Norėdami jį atlikti, jums gali prireikti paciento hemofilijos kraujo mėginių, taip pat keliems šeimos nariams. Jei neįmanoma išbandyti bandymo gyvenamojoje vietoje, kraujo mėginiai gali būti siunčiami į klinikinę laboratoriją, kur sąlygos leidžia DNR analizei. Svarbu suprasti, kad tokios analizės rezultatai turi interpretuoti šioje srityje ekspertą, galinčią visiškai paaiškinti moterį, kuri nori žinoti, tai yra vežėjas, ar ne. Analizė nesuteikia absoliučiojo vežimo įrodymų, o dažniau gali būti teikiama tik rizikos tikimybės vertinimui, o ne tam tikru atsakymui.
Hemofilijos diagnostika
Net jei berniukas turi anomalinį kraujavimą ir tarp savo artimųjų yra pacientų, sergančių hemofilija, tiksli diagnozė gali būti pateikiama tik tuo atveju, kai bus įvertintas kraujo koaguliacijos koaguliacijos veiksnių lygis. Ši analizė turėtų būti vykdoma klinikinėje laboratorijoje, kur yra susijusių sąlygų ir patirties vykdant tokius bandymus.
