Ši liga yra įkvėpta tuo, kad jei ji nenurodo naujagimio laiku, jis yra kupinas pažeidžiant jo psichinę ir fizinę raidą. "Mirsees" pasakys skaitytojams apie simptomus, patologijos ir esamų diagnostikos ir gydymo būdų atsiradimo priežastis.
Kas yra fenilketonuria?
Su tam tikra liga, kūno nesugebėjimas atsekti į ištikimas būdas padalinti amino rūgštį fenilalanino, todėl audiniai yra sukaupta medžiagų, kad nuodų smegenis ir nervų sistemą. Tokie vaikai yra ateityje plėtojant nedidelius skaičius, kitaip tariant, psichikos atsilikimą, idiociją, todėl buvo suteiktos ligos ir kitas apibrėžimas - fenilpirovinogradiniai oligofrenija. Šiuolaikiniai diagnostikos metodai leidžia identifikuoti ligą ankstyvam vaikams, todėl, kai atliekant tam tikras priemones, galite augti ir ugdyti sveiką. Išsaugokite naujagimių smegenų valdymą, stebėdami specialią mitybą, kuri bus aptarta vėliau. Ilgą laiką liga studijavo dr., Neišvengė Norvegijos, kuris jį apibūdino 1934 m. Dėl šio gydytojo pastangų ir indėlio į gydytoją, liga gavo antrąjį vardą - Fetrulling liga. Praėjusio šimtmečio penkiasdešimtmečiai, gydytojai iš Anglijos, dirbančių vaikų ligoninėje, rado būdų gydyti. Ir laikotarpiu nuo 1958 iki 1961 m. Buvo aktyviai įvesta gastri technika, leidžianti anksti nustatyti padidėjusį fenilalanino kiekį kraujyje.
Mokslininkai nustatė, kad kančia nuo FCU netinkamai rodo, kad yra viena iš kepenų fermentų, atsakingų už fenilalanino perėjimą prie kitos rūgšties - tirozino. Žmonių, gimusių su šia patologija skirtingose pasaulio šalyse, skaičius yra žymiai skirtingas. Statistika rodo, kad Rusijoje vienas vaikas nuo 10 000 pasirodo su šia liga. Jungtinėje Karalystėje du kartus gimusi su FCU, tačiau Afrikoje beveik nėra ligos. Mergaitėms tokios paveldimos problemos aptinkamos dažniau nei berniukų. Jei abu tėvai turi defektų genus, vaikas gali būti gimęs. Pakeisti genai rasti 2% žmonių, o jie yra gana sveiki. Bet jei yra vyras ir moteris, kuri turi genų su mutacijomis, ir tada sukurti šeimą, tada gimimo rizika jie turi paciento vaikas yra 25%. Šio tipo paveldėjimas buvo vadinamas autosominiu recesyvu.
Atsiradimo priežastys
Mokslininkai skiria šias priežastis, kurios padidina vaiko patologijos riziką:
- Genų mutacija, esanti 12-ojoje chromosomoje. Tai lemia fermento fenilalanino-4-hidroksilazės trūkumą be jo, normalus transformavimas fenilalanino tirozino yra neįmanoma, tai lemia kitų fenilalanino darinių kaupimosi, destruktyviai įtakos nervų smegenų ląstelių ir ląstelių kaupimosi.
- Netoliese yra santuoka.
Kaip fenilketonurija pasireiškia pati?
Šiuo metu genetiniuose centruose galite atlikti ypatingą tyrimą, kuris parodys, ar tėvai turi pažeidimą genų įtarimo atveju.
1993 m. Rusijoje, Sveikatos apsaugos ministerijos įsakymas buvo pasirašytas 1993 m., Pagal kurį vaikai motinystės ligoninėje patiria naujagimių atrankos, leidžianti man atskleisti fenilketonuria anksti ir kitas paveldimos ligos. Už tai, nuo naujagimio kulno tris valandas po šėrimo procedūros imtis šiek tiek kraujo. Jei vaikas yra apačioje, tai daroma ketvirtą dieną po gimimo, bet per anksti šiek tiek vėliau - septintoje. Tada bandymo forma su padarytu krauju yra siunčiami į laboratoriją, kur reikalinga analizė atliekama per dieną. Rezultatai nustatomi "Toddler" kortelėje su specialiu antspaudu. Ir jei yra įtarimų dėl šios paveldimos ligos, vaikas ir tėvai nurodo tolesnį tyrimą medicinos ir genetinio centro.
Papildomi tyrimai atliekami:
- serume ir sausoje dėmėje;
- DNR diagnostika;
- bendrai programa;
- prakaito testas.
Tėvai turėtų žinoti: anksčiau diagnozuota liga, tuo didesnė galimybė visiškai užkirsti kelią tolesnei ligos vystymuisi, pokyčiais smegenyse.
Rekomendacijos dėl gydymo
Iki šiol Rusijoje mitybos terapija išlieka vieninteliu gydymo poveikiu. Farmakologai stengiasi sukurti narkotikus, kurie leis be dietos kontroliuoti fenilalanino kiekį kraujyje. Sėkmė jų darbe yra, tačiau parduoti vaistai bus rodomi ne anksčiau kaip šešeri metai.
Mokslininkai ir toliau ieško naujų patologijos tvarkymo būdų.
- Yra didelių vilčių perspektyvų generapijai, nes išgydytas pakeistas genas gali atsikratyti problemos.
- Bando naudoti fenilalaninaliozę (augalų fermentą), kad jis dalyvautų fenilalanino suskaidymui žmogaus organizme.
- Pabandykite įvesti tiesiai į kepenų fenilalanninehydroxilazės genų ląsteles.
Mūsų šalyje iki šiol serga vaikai yra griežtai apriboti mitybą nuo gimimo iki brendimo atsiradimo (jis yra 16-18 metų). Dėl tokių pacientų kūrimui ir augimui nebūtinai pastebimi keli gydytojai, ypač pediatras ir neurologas. Nuolat pakoregavo baltymų skaičių su maistu, kad jis atitiktų krovinius ir amžių.
Taip pat yra fcu formų, kurios gali būti gydomos tetrahidrobiodinu. Tai yra konkretaus fermento dalis, kuri nėra šioje ligoje.
Apie maistinę fenilketonuriją
Siekiant apsaugoti vaiko smegenis ir nervų ląsteles nuo kenksmingos fenilalanino darinių įtakos, turėtų būti visiškai pašalintos iš gyvūnų baltymų dietos. Jei tai daroma per pirmąsias naujagimio savaites, smegenys išliks vientisumu, tačiau jei laikas yra prarastas, nebus įmanoma visiškai pašalinti įvykius, tai bus galima tik sustabdyti tolesnį blogėjimą.
Skaitytojai Mūsų svetainė gali turėti pagrįstą klausimą: ir kaip kūdikis augs be baltymų esančių aminorūgščių? Ir šios rūgštys ateis į kūdikį specialiuose medicinos produktuose. Dažniausiai tai yra sausi mišiniai. Jie išduodami tėvams genų centruose.
Krūtys gauna tokius mišinius, kurie yra valomi laktozės.
Baltymų produktų sudėtis apima:
- Jau padalinti pieno baltymus;
- Aminorūgštys laisvos formos (taurinas, tirozinas, triptofanas, histidinas, cistinas).
Pavyzdžiui, tai gali būti mišinys «Apolilak», «Fenilas 1», «Lofenalak», taip pat «APONTI», «Minfen», «Ciman», «P-Am» (ir skaičiai), «ISifene» (tai yra pasirengusi naudoti produktą).
Tokie miltelių mišiniai turi būti pagaminti su virintu vandeniu arba anksčiau rašytiniu krūties pieno moterimi.
Leidžiama duoti motinos pieną kūdikiui, bet tada jo motina turės atitikti ypatingą mitybą.
Kai vaikas pasiekia ikimokyklinį ir mokyklinį amžių, jis negali duoti paprastų baltymų produktų. Vaisiai, daržovės, augaliniai aliejai, krakmolo produktai, beždžioti apskritimai.
Kai pateikiate meniu dieną, naudojate konkrečias lenteles, kurios rodo fenilalanino standartus tam tikru amžiui.
Vaikai suteikia vitamino ir mineralinio komplekso, kuriame yra būtinai piridoksino, tiamino, riboflavino, folio rūgšties, magnio, kalcio, geležies.
Yra specialių lentelių, kuriose visi produktai yra suskirstyti į tris grupes:
- Žalioji sąrašas - jiems leidžiama valgyti be apribojimų;
- Oranžinė sąrašas - gali būti naudojamas, bet mažais kiekiais;
- Raudonasis sąrašas - šie produktai yra visiškai pašalinti iš dietos (kiaušinių, mėsos, žuvies, varškės, riešutų).
Galimos dvi daugiau produktų:
- Paruoštas vaisių tyrė.
- Dirbtiniai žemos užblokuoti produktai - makaronai, duona, dietos galia.
Vaikas visada atsižvelgs į tuščios skrandžio kraujo analizę (ryte), kad nustatytumėte fenilalanino skaičių joje:
- Iki trijų mėnesių amžiaus - savaitės kontrolė;
- nuo 3 iki 12 mėnesių - kas mėnesį;
- nuo metų iki trejų metų - pakankamai kartą kas du mėnesius;
- Tada leidžiama paaukoti kraują kartą per tris mėnesius.
Reikėtų prisiminti, kad neįmanoma gerti gazuotų gėrimų, ypač su fenilalanine (aspartame). Būtinai perskaitykite vaistų sudėtį priešais juos, kartais jie taip pat apima aspartamą.
Kartais skiriami vaistai, kurie pagerina smegenų cirkuliaciją, pvz., Nootropyl, fenotropilą, smegeniklį, encefolį. Siekiant pagerinti mikrocirkuliaciją, pentoksifillain (Trental) yra parašyta.
Vaikai Rekomenduojamas masažas, Gimnastikos pratimai, Gydymas Fizinis lavinimas.
Ši genetinė liga labai greitai vystosi, gali sukelti negrįžtamus pokyčius, dėl kurių vaikas gali tapti neįgaliu asmeniu, augančiu riebalais. Bet jei diagnozė yra pagaminta per pirmąsias gyvenimo savaites ir stebi specialiai sukurta mityba be fenilalanino, ligos vystymasis nutrauks - vaikas augs sveikas, gaus išsilavinimą, profesiją. Tokie žmonės turi savo šeimą, jie gali būti gimę normaliais vaikais.
