Jūsų kūdikis atrado fenilketonuriją? Nors ši liga gali išsivystyti demencija, ši diagnozė nėra sakinys. Galima išvengti pavojingų komplikacijų. Sužinokite apie vienos fenilketonurijos istoriją ir suprasite - kaip.
Turinys
Naujo gyvenimo pradžia
pavaldūs mažai Igorkos poreikiams ir reikalavimams. Teisingumas
Turėtų būti pasakyta, kad kūdikis buvo labai ramus ir Lida
su juo valdoma be pagalbos. Šie netikėta pasirodė esanti
telefono skambutis, kurį pakvietė Lida su kūdikiu dėl kraujo tyrimo ir
Konsultacijos su genetikos gydytoju. Gydytojas išsamiai paklausė apie sveikatą
Igorkos ir artimų giminaičių tėvai
Buvimas abiejose psichiškai trūkumų šeimose. Lida su darbu
prisiminė toli nuo šiol giminaičio, kuris matė vieną kartą vaikystėje,
Kai senelė ilsėjosi kaime.
ir tada išnyko kažkur, o Lida dabar negalėjo suprasti, kas yra ryšys
Tarp šios merginos ir jos mylimo Igoro. Nuo tolesnio Lidos pokalbio
sužinojau, kad visi naujagimiai ligoninėje miršta krauju iš kulno
Ankstyvas paveldimos ligos aptikimas - fenilketonuria,
Pasižymi progresuojančia demencija. Igorka testas
Liga pasirodė esanti teigiama, ir jam reikia kartoti
Apklausa taip, kad patvirtintumėte diagnozę, kad pradėtumėte
Savalaikis gydymas.
Diagnozė - fenilketonuria
Kaip ir gydytojo žodis, kurio reikšmė buvo nesuprantama Lida. Ji manė, kad nelaimingas buvo nupirktas, iš kurio jis turėtų būti išgelbėtas. Lida pabudo tik tada, kai gydytojas jau pakartojojo, kad vaikas turi būti siūlomas iš krūtinės ir versti į ypatingą mitybą. Prieš galutinę diagnozę gydytojas rekomendavo naudoti dirbtinius mišinius pagal sojos baltymų hidrolizatą - «Izomil» arba. \ T «Fitalaktai» ir pakvietė priėmimą po pakartotinio analizės rezultato. Visą dieną ir visą naktį Lida pradėjo ryžtingų veiksmų, atidėti vadovėlius ir medicinos katalogus, o po kelių dienų jis žinojo apie fenilketonuriją. Fenilketonurija yra paveldima liga, kurią vaikas gauna iš sveikų, bet yra tėvų geno patologijos vežėjams.
Dėl normalios gyvybinės veiklos, asmuo reikalauja būtinų aminorūgščių, įėjusiems į kūną su baltymų maistu. Viena iš šių amino rūgščių - fenilalanino, kuris yra padalintas pagal fermento įtaką su sunkiu dėvėti vardu. Jei vaikas gimė be šio fermento, fenilalaninas kaupia savo kraujyje ir jos neišsamūs skilimo produktai, turintys toksišką įtaką smegenims kauptis.
Motinystės ligoninėje atliekamas mėginys, atskleidžiantis fenilpirogradic rūgšties buvimą naujagimio šlapime. Tačiau šis paprastas testas gali nesuteikti teigiamo rezultato pirmosiomis gyvenimo dienomis. Tikslesnis bandymas grindžiamas fenilalanino lygiu kraujyje nustatymu. Keletas lašų kapiliarų kraujo (nuo kulno) yra ant filtro popieriaus ir siunčiami į laboratoriją. Phenilalanino pacientui gali būti sustiprintas po 4 valandų po gimimo.
Jei bandymo rezultatai rodo FKU, vaikas iš karto išverstas į specialią mažą fenilalanino dietą. Tik tokiu būdu gali būti užkirstas kelias giliai psichikos nepilnametingumo ir vaiko negalios vystymosi, siekiant užtikrinti normalų fizinę ir psichinę raidą.
Kaip gyventi su fenilketonuria
Todėl, kai biochemijos mokslininkai gavo baltymų hidrolizatą, visiškai be fenilalanino - Berfopeno, nauja puslapis atidarytas fenilk-tonuriumo istorijoje. Ir tūkstančiai vaikų gavo galimybę augti sveikai, o ne atsilieka nuo savo bendraamžių su normalia aminorūgščių mainais. Šiuo metu gaminami specializuoti terapiniai produktai, kurie suteikia vaikams baltymų galios komponente. Tai yra «Apolilak», «Tetrafen», «Triafenas», «Fa-nilfrey», «Lofenalak», «Nofelan», «Lactanal», taip pat mažai tikėtinų ar krevečių daržovių ir vaisių konservuotų maisto, praturtintų vitaminų ir mineralinių druskų dulkėms.
Remiantis grūdų kultūrų (kviečių ir kukurūzų) krakmolais, sukuriami dezaliniai produktai, kurie žymiai palengvins augančio vaiko dietos kompiliaciją: drovellu duoną, slapukus, makaronus, vermišelies, dirbtinius grūdus, mousses. Apribojimai dietoje nėra susiję su riebalais ir angliavandeniais. Vaikas gauna riebalų kiekį dėl kreminės ir augalinės alyvos, su pastarosios dalies didele dalimi. Augalinis aliejus turi choleretinį poveikį, turi vidurius, didinant tulžies baktericidinį turtą, taip pat yra polinesočiųjų riebalų rūgščių, kurios turi teigiamą poveikį nervų sistemos kūrimui. Angliavandenių šaltiniai: daržovės, vaisiai, cukrus, crashmhotosoder gamybos produktai - leidžia jums padaryti vaiko dietą su įvairiais, skaniais ir maistingais.
Vaikas turėtų gauti pakankamą vitaminų ir mineralinių druskų kiekį, kad būtų sukurta išsamios mitybos. Būtina sąlyga yra išsamus mitybos laikymasis, maitinantis šėrimą ir dažną fenilalanino kiekį kraujyje.
Po 6 metų mityba palaipsniui plečiasi, tačiau lieka fenilalanino lygio kontrolė. Su amžiumi vaikas supranta, ką ji skiriasi nuo kitų žmonių, ir ji gali sąmoningai atsisakyti draudžiamų produktų, nors tokių sunkių apribojimų nereikia.
Ateityje - su viltimi
Su medicinos ir genetinių patarimų pagalba, paciento vaiko gimimo rizika gali būti sumažinta iki nulio. Šiuo metu galima nustatyti patologinius generatorius į ligos koncepciją ir diagnozę ankstyvame nėštumo etape.
Už kitą priėmimą į Lida daktarą, likimo likimas jau buvo paruoštas ir atsparios: Phenylketonuria turėjo sūnų patvirtino. Gydytojas išsamiai kalbėjo apie šėrimo taisykles, būtinybę kontroliuoti fenilalanino kiekį kraujyje ir rekomenduojama susipažinti su šeima, kurioje toks vaikas auga ne likti vieni su liga, bet sugebėti bendrauti su žmonėmis, kurie patyrė tokią nelaimę, gauti praktines konsultacijas ir moralinę paramą.
