Marfano sindromas yra reta liga, bet labai pavojinga. Pavojinga ne su savo dabartine, bet jų pasekmėmis. Liga gali būti beveik asimptominė, kad asmuo neskubėtų neteisingo, bet pavojus yra tikrai mirtinas.
Turinys
Marfano sindromas yra retas paveldimas liga jungiamojo audinio, kuriame pastebėta akių, kaulų, širdies ir kraujagyslių anomalijų.Marfano dominuojantis sindromas genas, tačiau šios ligos pasireiškimo laipsnis yra kitoks. Žmonės su Martano liga turi didesnį augimą nei dauguma bendraamžių ir jų giminaičiai; Atstumas tarp pirštų galų, kurie išsiskyrė į rankas, viršija paciento augimą. Ilgi ir ploni pirštai. Krūtys dažnai deformuojamos: Savy arba išsikišęs į priekį. Būdingas judumas sąnariuose, plokščių kojose ir kuprinėje derinyje su stuburo kreiviu (kifoscoliozė), taip pat išvarža. Riebalų sluoksnis paprastai plonas.
Dažnai atitinka abiejų akių stumdomuosius plutus. Gydytojas su oftalmoskopu gali matyti objektyvo kraštą mokinyje. Pacientai dažnai aptiko stiprią trumparegystę; Kartais plėtoja tinklainės tinklainės atskyrimas.
Aortos sienos silpnumas gali būti palaipsniui plėtojant šią svarbiausią arteriją ir aneurizmos formavimąsi (išsikiša į kraujagyslės sieną. Tai atsitinka, kad kraujas (stratifikacija aorta) yra ieškoma tarp sienos sluoksnių; Jei yra pažeista aneurizma, atsiranda masyvi kraujavimas. Kaip Aorta plečiasi, aortos vožtuvas, esantis paliekant širdį Aorta, pradeda praleisti kraują - atsiranda aortos regurgitacija (kraujas pradeda eiti į priešingą pusę) arba aortos vožtuvo trūkumas. Mitralinis vožtuvas, kuris yra tarp kairiojo atrio ir kairiojo skilvelio, taip pat gali perduoti kraują; Jo prolapsas yra įmanomas, tai yra, atrėžė, kairiajame atriume. Plaučiuose gali išsivystyti su skystais maišais (cistomis). Kai cistos pertraukos, pneumotoraksas įvyksta - oro kaupimasis erdvėje, kuri supa plaučius; Kvėpavimas tampa sunku.
Komplikacijų rizika labai priklauso nuo to, kaip sunku anomalijos. Pagrindinis pavojus yra staiga atotrūkis aorta, kuri gali greitai sukelti mirtį. Aortos pertrauka yra labiau tikėtina aktyvios sporto veiklos metu.
Pagrindinis gydymo tikslas yra užkirsti kelią komplikacijoms dėl kraujagyslių ir akių. Akys turi išnagrinėti kartą per metus. Jei vystosi bet kokio regėjimo pažeidimo, vyras, kenčiantis nuo Marfano sindromo, turi nedelsiant kreiptis į gydytoją.
Siekiant užkirsti kelią aortos išplėtimui ir stratifikacijai, reserpine arba propanoliui paprastai naudojami - vaistai, mažinantys kraujo kiekį iš širdies. Jei aorta plečiasi, paveikta dalis kai kuriais atvejais siūloma atkurti arba pakeisti chirurgiškai, kuri suteikia gerų rezultatų.
Vaikai su Marfano sindromu paprastai auga labai dideli. Todėl mergaitės su pernelyg greitu augimu gydytojas gali rekomenduoti terapijos hormonus (estrogenus ir progesteronus).
Gydymas paprastai prasideda nuo 10 metų amžiaus, kad sukeltų ankstyvą brendimą ir taip sustabdo augimą.
Jei pacientams, sergantiems Marfano sindromu, nori turėti vaikų, patartina perduoti genetinę konsultaciją, kuri leis įvertinti jų vaikų sindromo paveldėjimo riziką.
