"Clanfelter" sindromas vystosi tik berniukuose ir yra susijęs su X-chromosomo perviršio papildymu. Pagrindiniai ligos simptomai yra eunuchoidizmo pasireiškimai, testosterono koncentracijos sumažėjimas ir sėklidžių dydžio sumažėjimas.
Turinys
Clanfelther sindromo koncepcija
Chaninfelter sindromas arba dysgenezija sėklų vamzdelių (pažeidimas sėklų kūrimo) pirmą kartą aprašyta 1942 m klinfelf kaip eunuchoidizmo, ginekomastijos derinys (padidėjimas krūtinės), mažos sėklidės, spermos atrankos stoka ir sustiprino folilikuliacijos sekreciją Imuliavimas hormonas.
"Clanfelter" sindromą sukelia seksualinių chromosomų, kuriuose pacientas turi vieną papildomą x-chromosomą, anomaliją, kuri yra mažesnė už papildomą X-chromosomos yra keletas. Paprastai vyrų lytinių organų chromosomų rinkinys yra apibūdinamas kaip XY.
Su Clanfelter sindromo intrauteriniu laikotarpiu, sėklidžių plėtra pasireiškia paprastai ir naujagimio vaikas nesiskiria nuo kitų vaikų beveik iki paauglystės. Per brendimo laikotarpį sėklidžių dydis nepadidėja, nes tai atsitinka normoje ir sumažėja. Kiaušiniai tampa tankesni. Jie pakeičiami įprastu audiniu su pluoštinių sunkiųjų kiaušinių, ląstelių, gaminančių vyrų lytinius hormonus, skaičius smarkiai sumažėjo.
Pagrindinės ligos apraiškos
Hipogonadizmas įvyksta (gemalo funkcijos nesėkmė). Ilgio kaulų augimas dėl androgenų trūkumo nesibaigia ir vystosi «Eornchoid» Kūno proporcijos su ilgomis galūnėmis. Plaukų augimo scantiy, ant gaktos plaukų augimo moterų tipo. Seksualinis narys paprastai normalaus dydžio arba gali būti šiek tiek sumažintas, maži kiaušiniai, suglebęs.
Seksualinė funkcija, erekcija sumažinama, ejakuliato kiekis (atleistas sperklas) yra mažas, nuleidžiamas orgazmas. Pacientams nevaisingumu. Kai kurie pacientai, sergantys klano sindromu, atitinka psichikos sutrikimus. Pacientai dažnai vengia medicininės priežiūros ir teigia, kad jie yra visiškai sveiki. Jie turi antisocialinį elgesį.
Chaninfelter sindromas gali būti derinamas su kitomis sisteminėmis ligomis, cukraus diabetu, skydliaukės liga, lėtinėmis nespecifinėmis plaučių ligomis.
Diagnostika ir gydymas ligų
Clolino sindromo diagnozė nustatoma pagal būdingus skundus ir pacientų išvaizdą, sėklidžių nebuvimą palpacijos ir ultragarso tyrimo metu. Pacientų kraujyje sumažino testosterono lygį. Patvirtina genetinio tyrimo diagnozę.
Ligos gydymas yra skirtas atkurti vyrų hormonų lygį organizme. Šiuo tikslu atliekami pakaitiniai terapija androgenai - vyrų lytis hormonai (Sustanon, Testanat). Iš pradžių yra nustatytos didelės dozės, kai pasiekiamas teigiamas poveikis, dozė sumažinama. Nevaisingumas tokiuose pacientams yra nepagydomas.
