Paveldimas ataksia

Turinys

  • Šeima ATSAXIA FREEREEREKH
  • Paveldimas cereber ataxia pierre marie
  • Ataxia-telangektazija Louis baras


  • ATSAXIJA gali išsivystyti su kai paveldėtomis ligomis, pavyzdžiui, FRUMREYH Šeima ATSAXIJA, paveldima smegenų priepuoliai Pierre Marie, Louis Bar sindromas ir kitos ligos.


    Šeima ATSAXIA FREEREEREKH

    Paveldimas ataksiaŠeimos ATSAXIA FRIEDREIC - lėtinė laipsniška paveldima liga, kuriai būdingas judėjimų koordinavimas, turintys jautrių ir smegenų ataksijos bruožus. Beprasmiškas vyras. Liga prasideda vaikų ar jaunų amžiaus (daugeliu atvejų 6-15 metų). Išreikus judėjimų koordinavimo pažeidimas: jie nurijo, aštrūs, asmuo negali gauti rankos nurodytu tašku, rankos drebės, ypač kai artėja prie tikslo. Kai eisena yra labai pakelia savo koją į savo kelius, smarkiai iškelia jį ant žemės (štampavimo eisena). Uždarius ATSAXIJOS pasireiškimo akį, padidėja. Praktiškai nuolat švenčia. Kai kurie pacientai turi klausos. Dažnai atskleidė žvalgybos sumažėjimą. Kartu su "Aaxia" keičiasi pėdos struktūra, stuburo kreivumas, sutrikusi širdis.

    ATSAXIA FREEDRAYHA gydymas atliekamas 2-3 kartus per metus, apima pamušalo agentą; Dibazolas, preparatai, pagerinantys smegenų ir raumenų darbą; Medicininis fizinis lavinimas, įskaitant specialius koordinavimo pratimus, masažą; Ortopedinis gydymas.


    Paveldimas cereber ataxia pierre marie

    Paveldima Cerebellar Ataxia Pierre Marie yra lėtinė laipsniška paveldima liga. Jis prasideda nuo 20 iki 45 metų amžiaus. Būdingi bruožai yra statiniai ir dinamiška smegenų ataksija. Asmuo praranda gebėjimą laikyti poziciją, judėjimų koordinavimas yra sutrikdytas. Judesiai nurijami, aštrūs, netikslūs. Rankos dreba su tiksliniu judesiu. Be to, galūnių raumenyse yra stiprumo sumažėjimas, dažniau dažnai pastebėjo regėjimo aštrumo sumažėjimą. Paprastai sumažėja intelektas. Ligos gydymas yra toks pat, kaip ir ataksia fridray.


    Ataxia-telangektazija Louis baras

    ATSAXIA-TELEANGECASIA LOUIS BAR (LOUIS BAR sindromas) - liga, kurioje stebimi ataksijos derinys, imuniteto sutrikimai, padidėjęs infekcinių ligų dažnis. Liga pasireiškia tarp 5 ir 3 metų amžiaus, nuolat progresuojančia smegenėlių ataka. Pažeidimai koordinuojant judesius tuo pačiu metu yra tokie patys kaip ir su kitais paveldimais išpuoliais. Tada pridedama kita atpažįstama nervų sistemos žala: veido išplėtims išeikvojimas, priverstinis pirštų galų judėjimas, kalbos monotoniškumas. Dažnai yra psichikos raidos ir augimo vėlavimas. Būdingos simetrinės kraujagyslių žvaigždės ant akies ir odos gleivinės. Pacientų su infekcinėmis ligomis jautrumu, daugiausia viršutinių kvėpavimo takų ir plaučių. Atsižvelgiant į imuniteto vertės sumažėjimo sąlygas, padidėja piktybinių navikų rizika.

    Tipiškų atvejų diagnozė nesukelia sunkumų. Tai patvirtina kraujo tyrimų ir stuburo skysčio rezultatai. Gydant, ypatingas dėmesys turėtų būti skiriamas intensyviam gydymui bet kokios infekcinės ligos. Preparatai, didinantys imunitetą, gerinant smegenų ir raumenų darbą.

    Leave a reply