Kas yra stiklo pluoštas? Kokie yra ligos požymiai? Kaip patvirtinti diagnozę? Kodėl blogas vaikas gimsta?
Turinys
Kas yra stiklo pluoštas? Kokie yra ligos požymiai?
Fibrozės tyrimo istorija turi tik keletą dešimtmečių. Tačiau per šį laiką jis tapo daug. Buvo atidaryta ligos genetinė pobūdis, buvo tiriami patologinio proceso mechanizmai, šios ligos gydymui buvo atidarytos naujos kryptys. Tokia didelė pažanga lėmė tai, kad gimė kai kurie mitai apie šią ligą.
Mukobovizidozė - (iš Lotynų gleivių - gleivių, viscidus - klampus) labiausiai paplitusi paveldima liga, kurioje visi organai yra paveikti paslaptis (gleivių). Tai yra ryškios galios sistema, kasa, kepenys, prakaito liaukos, seilių liaukos, žarnyno liaukos, sekso liaukos. Dėl defektų (mutacijos), paslapčių genai visuose organuose klampiuose, storas, todėl jų paskirstymas yra sunkus. Plaučiuose dėl klampių, dažnai pūlingos paslapties (skreplių), sunku ir kaupiasi bronchuose, gana greitai (kartais per pirmuosius gyvenimo mėnesius), uždegiminiai procesai sukuria pakartotinį bronchitą ir (arba) pneumoniją su laipsniškai formuojant lėtinę formą bronchopulmoninis procesas.
Vaikai turi nuolatinį erzinančią (kartais "Cockttle") kosulį, dusulį. Dėl kasos fermentų stokos pacientams, sergantiems fibroze, maistas yra prastai virškinamas, todėl tokie vaikai, nepaisant padidėjusio apetito, atsilieka nuo svorio, jie turi turtingą, riebią, fetidinę kėdę, prastai praplovimą iš vystyklų ar puodo , yra tiesiosios žarnos atskleidimas. Dėl kai kurių vaikų stagnacijos kai kuriuose vaikuose yra kepenų cirozė, gali būti suformuota tulžies pūslės akmenys. Mama pastebi sūrus skonį kūdikio odos, kuri yra susijęs su padidėjusiu natrio ir chloro praradimu nuo tada.
Mukobovidozė yra dažniausia paveldėtinė liga pacientams, priklausantiems Kaukazo (Europos) gyventojams. Šios kančios tarp naujagimių Europos ir Šiaurės Amerikos šalyse dažnis yra vidutiniškai 1: 2500. Dar nėra įtikinamų duomenų Rusijoje. Mūsų netiesioginis skaičiavimas parodė, kad mūsų regione fibrozės dažnis yra 1: 3000 vaikų. Fibrozės paplitimas tarp pacientų su pasikartojančiomis ir lėtinėmis plaučių ligomis mūsų regione yra 4,5%.
Vaikai su pageidautina pralaimėjimu arba plaučiais (plaučių forma) arba virškinimo trakto (žarnyno forma), bet dažniausiai sumaišoma (plaučių žarnyno) fibrozės forma yra stebimas.
Kaip patvirtinti diagnozę?
Jei gydytojas įtaria fibrozę, jis tikrai nukreips jūsų vaiką į prakaito pavyzdį - pagrindinį šios ligos diagnostinį kriterijų, pagrįstu prakaito chloridų koncentracijos nustatymu. Vaikui, pacientui su fibroze, šis rodiklis paprastai yra didesnis už normą. Prakaito testas būtinai yra pakartotinai naudojamas (2-3 kartus). Be to, gydytojas išsiųs jūsų šeimą perduoti kraują genetinei analizei. Tai svarbu ne tik patvirtinti diagnozę, bet ir prenatalinę diagnozę vėlesniais nėštukais.
Kodėl blogas vaikas gimsta?
Mukobovizidozė yra išdėstyta genuose ir paveldima. Kiekvienas 20-ajame planetos gyventojas yra sugedęs geno vežėjas. Mukobovidozė pasireiškia vaikui, jei jis yra iš abiejų tėvų (ir iš mamos ir popiežiaus), kurį gavo generacija su mutacija. Nėra natūralių kataklizmų, tėvų ligų, jų rūkymo ar alkoholinių gėrimų vartojimo, stresinės situacijos neturi. Mukobovidozė yra vienodai randama kaip berniukai ir mergaitės. Išsamesnės informacijos apie fibrozės genų paveldėjimą galite kreiptis į genetinius patarimus.
