Fenilketonurija paveldėjimui

Kiekviena būsima motina motinystės ligoninėje turės praeiti daug privalomų
Analizuoja. Tarp jų - kraujo tyrimas fenilketonurijoje. Nepaisant,
Šis vaistas sparčiai vystosi, žmonija dar nepadaro išmoko
visiškai užkirsti kelią šiems paveldimoms patologijoms ir visiškai
išgydyti, tiek daug priklauso nuo savalaikio priskirto
Diagnozė. \ T.

Fenilketonurija arba kirtimo liga yra viena iš sunkių paveldimų ligų, kurioms būdinga daugiausia nervų sistemos pralaimėjimas. Fenilketonurija pasireiškia psichomotorinės plėtros, progresuojančios demencijos, judėjimo ir raumenų tonų sutrikimų VVG. Šios ligos pagrindas yra labai svarbus fermentas, reikalingas psichinei veiklai - fenilalaninui.

Išoriškai, tokie vaikai, kaip taisyklė, blondinė su mėlynomis akimis, labai jautri šviesos oda, jie dažnai rodo egzema, dermatitas, įvairių bėrimų. Kūnų kūnas yra neproporcingas, dažnai aptinkami vidinių organų vystymosi siūlai - širdies, kepenų ir kt. Biochemijos požiūriu fenilalaninas yra būtina aminorūgštis, natūra «Plytų», Būtinas žmogaus organizmas baltymų molekulės statybai. Su fenilketonurija, svarbiausių biologiškai aktyvių medžiagų, reikalingų normaliam veikimui smegenų, ypač serotonino ir dopamino, formavimas yra sumažintas. Jie pradedami «palaužti» Vaiko psichikos vystymosi mechanizme, vedantis į demencijos progresavimą.

Fenilketonurija reiškia paveldėjusią genetinių ligų grupę. Liga atsiranda tik tada, kai abu tėvai yra fenilketonuriumo geno vežėjai. Tokia santuoka, sergančio vaiko gimimas yra įmanomas 25% atvejų - jei vaisiai gauna ligonį geną ir iš savo tėvo ir iš motinos. 50% gali būti gimęs fenilketonurium geno vežėjas be išorinių šios ligos pasireiškimų: jei vaikas gauna paciento geną iš vieno iš tėvų ir iš kito - sveikų. Sveikos vaiko gimimo tikimybė yra 25%, kai jis gauna sveiką geną iš abiejų tėvų.

Phenylketonuria simptomai

Išoriniai fenilketonuriumo požymiai kartais gali būti įtariami per pirmąsias kūdikio gyvenimo savaites ir mėnesius, nors jie yra labai skirtingi, o kartais tokie kūdikiai netgi gali skirtis nuo sveikų: jie taip pat yra gerai pridėti svorio. Ir kiti, priešingai, nuo pirmųjų dienų po vangios, sonlino ar neramių gimimo, neišspręskite į elementus, nesukelkite į garso šaltinį, vėluoja augti ir tai padaryti neišsakytai.

Svarbus ir būdingas ankstyvieji ligos simptomai apima konkretų nemalonų formų arba pelės kvapą, kylančią iš šlapimo ir vaikų odos. Tokie vaikai dažnai yra blogai absorbuojami raštu, jie turi gausių šokinėjant, vėliau, antroje jų gyvenimo pusėje, jie atsilieka nuo psichomotorinio vystymosi: motorinių įgūdžių, kalbos ir t plėtra.D. Psichikos uždelsimo delsimas yra pagrindinis ligos požymis.

Labai svarbu nustatyti diagnozę kuo anksčiau, bent ne vėliau kaip per 2 mėnesius. Dėl to visos naujagimiai išnagrinėja specialias programas, kurios atskleidžia fenilalanino koncentracijos padidėjimą kraujyje jau pirmąsias gyvenimo dienas - ligoninėje, visi vaikai nagrinėjami šiai ligai be išimties. Norėdami tai padaryti, motinystės ligoninėje už 4-5 dieną į doką ir 7-14-oji - priešlaikiniai vaikai paimkite kraują nuo kulno iki specialios popieriaus formos ir išsiųskite jį medicinos ir genetinės laboratorijos. Tuo pačiu metu, valiutos kortelėje, vaikas, kurį jis gauna, kai mirties ligoninės išvykimas nebūtinai nustatomas apie testą.

Įtariamos ligos atveju atsakymas ateina į vaikų kliniką, kurioje stebimas vaikas. Taip pat nustatyti fenilpirogradic rūgšties ir kitų ketonų rūgščių šlapime, pasirodo iki 1-osios kūdikio gyvenimo savaitės pabaigos, naudojami indikatoriaus dokumentai «Phoenistix», «Biofaninis. \ T». Jie įveda privalomą nustatytą kiekvieno prevencinio pediatro diagnostiką. Bandymas atliekamas pakartotinai per pirmuosius tų šeimų trupinių gyvenimo metus, kai vaikai gimsta su fenilketonurija. Taigi, per 4-6 savaites sergančio vaiko šlapimu gali lengvai atskleisti fenilalanino gedimo produktus.

Šie ir kiti panašūs metodai yra susiję su apytikslės kategorijomis, todėl su teigiamais rezultatais reikalingas specialus tyrimas naudojant tikslius kiekybinius metodus fenilalanino kiekiui kraujyje ir šlapime, kurį atlieka centralizuotos biocheminės laboratorijos. Vaikai, kurie nėra įtraukti į rizikos grupę (šeimose, kuriose nebuvo fenilketonuriumo atvejų), kraujo tyrimas yra atliekamas vieną kartą motinystės ligoninėje.