Fenilketonurija yra įgimta liga. Daugumoje nestandartinių pacientų liga pasireiškia vienu protinio atsilikimo laipsniu. Kas yra fenilketonuria? Skaitykite apie tai straipsnyje.
Turinys
Fenilalaninas reiškia būtinas amino rūgščių (medžiagų, kurios eina į baltymų statybą žmogaus organizme), nes gyvūnų audiniai negali sintezuoti. Žmogaus kūnas, kuriame fenilalaninas patenka į maistą, jo oksidacijos procesas yra naudojamas naudojant specifinį fermentą fenilalannine hidroksilazę į visiškai keičiamą aminorūgštį - tiroziną. Šios reakcijos pažeidimas (blokavimas), pastebėtas pažeidžiant fenilalaninhidroksilazės sintezę kepenyse, sukelia sunkios paveldimos ligos raidą - fenilketonuriją.
Tirozinas naudoja skydliaukės hormonų sintezei. Ir melaninas, tirozinas ir fenilalanino darinys, suteikia pigmentacijos (spalvų spalvą) odos, akių ir plaukų.
Phenylketonuria taip pat vadinama fenilalaninemija, fenilpyrogradna oligofrenija. Liga susijusi su įgimtais metaboliniais sutrikimais (metabolizmu), kuriai būdingas fenilalanino kiekis kraujyje kraujo plazmoje ir lydi psichikos atsilikimą. Tiksli psichikos atsilikimo priežastis fenilketonurijoje yra nežinoma, tačiau tai yra biocheminio defekto pasekmė. Paveldima ligos pobūdis randamas daugumoje žmonių. FCU atsiradimo dažnis yra 1 atvejis 6000-10000 naujagimių.
Phenylketonuria simptomai
Paprastai nėra fenilketonurijos klinikinių simptomų naujagimiuose, todėl turėtų būti atliekami laboratoriniai atranka (diagnostika). Retais atvejais letargija pastebima ir sunku. Daugumoje nestandartinių pacientų liga pasireiškia vienu laipsniu psichikos atsilikimu (dažniau), kuris yra pagrindinis fenilketonurijos simptomas. Paprastai pacientai, sergantys ryškesniais oda, plaukais ir akimis nei jų sveiki giminaičiai. Kai kurie vaikai gali turėti odos pokyčius, panašius į kūdikį.
Pacientams, sergantiems fenilketonurija, apibūdinami gausūs neurologiniai simptomai, ypač pasikeitė refleksai. Vyresnio amžiaus vaikams pastebimi tiek dideli, tiek maži epilepsiniai priepuoliai, nukrypimai nuo elektroencefalogramos yra pažymėta 75-90% atvejų. Išryškintas aktyvumo ir psichozės padidėjimas vystosi, dažnai iš pacientų yra nemalonus "Pelė" Kvapas, kurį sukelia feniloksinės rūgšties buvimas šlapime ir prakaitu.
Fenilketonurijos diagnostika
Po naujagimio gavo pieną (fenilalanino šaltinį) mažiausiai 48 valandas, gydytojai atlieka atrankos testą fenilketonuria (ištirti kraujo lašas). Nuo 4 iki 6 savaičių amžiaus, fenilalanino gedimo produktas gali būti atskleista paciento šlapime. Šiuo metu atliekamas dar vienas atrankos bandymas fenilketonurijoje. Peilis atliekamas po naujagimio pabaigos, o vaikai iš šeimų, kai yra paciento fenilketonurija, ji turėtų būti reguliariai pakartota per pirmuosius gyvenimo metus.
Phenylketonuria gydymas
Gydymas yra apriboti fenilalanino priėmimą su maistu, kad būtų patenkintas šios būtinos aminorūgšties poreikis, bet ne daugiau; Užtikrinti normalų augimą ir vystymąsi, neleidžiant kaupimosi fenilalanino ir galutinių savo mainų produktų. Nuolatinis stebėjimas reikalingas fenilalanino lygiui vaiko kraujyje. Jungtinėse Valstijose pakeisti pieną, produktas Lofenalk yra plačiai naudojamas, visais atžvilgiais, kuriuose yra nedidelis fenilalanino kiekis. Leidžiama naudoti mažai dūmų natūralius produktus, pvz., Vaisius, daržoves, kai kuriuos grūdus ir t.D. Fenilalanino poreikis yra įvykdytas dėl riboto natūralaus baltymo skaičiaus ir likutinio fenilalanino kiekio Lofenal. Šiuo metu yra produktų, kurie yra visiškai išgryninti iš fenilalanino. Fenilo fri gaminyje yra visų būtinų ingredientų, išskyrus fenilalaniną, nėra riebalų, todėl jos energijos vertė yra mažesnė už kitų produktų.
Gydytojo gydymas turėtų vykti nuo pirmųjų gyvenimo dienų. Tik anksti ir nuoseklus gydymas neleidžia centrinės nervų sistemos pralaimėjimui ir stiprus protinis atsilikimas. Jei gydymas prasidėjo po 2-3 metų gyvenimo, jis gali būti tik ryškus padidėjusios veiklos ir palengvinti traukulio sindromo eigą.
