Gydytojai atkreipia dėmesį į tai, kad fibrozozė yra viena iš dažnai susiduriamų paveldimų patologijų, nes statistikos rodikliai rodo, kad vienas kūdikis nuo dviejų tūkstančių gimė vėliau identifikuoja pluoštines. Baltos rasės vaikai yra labiau linkę mirtimi.
Yra liga ir antrasis pavadinimas - cistinė fibrozė. Jei trumpai, su liga, liga pasireiškia glays, kurie išorinės išorinės aplinkos (prakaito, seilių, kasos), ty kūnas sukurs klampų ir storų gleivių. Paveldėjimas atsiranda esant automatiniui recesyviniame tipe, ty sergantis vaikas gali būti gimęs iš visiškai sveikų tėvų, kurie nesikiša nuo ligos duomenų, bet kurie yra mutanto vežėjai, kitaip tariant, pakeistas genas. Kokios ligos veda į būsimą fibrozę, skaitytojai mokys vėliau.
Šiek tiek istorijos
Liga pirmą kartą aprašyta Dorothy Anderson patologas 1938 m. Bet net anksčiau buvo siaubingas tikėjimas vokiečių legendų: jei motina jaučia labai sūrus skonį prakaito išleidimas su savo vaiko bučiniu, tada ji praras kūdikį ankstyvame amžiuje. Pati koncepcija «Mukobovizidozė» 1946 m. Farber pristatė Farber.
Daug vėliau, 1989 m. Mokslininkai nustatė geną ir jo defekto tipą, kaltu dėl ligos. Galime pasakyti, kad proveržis į ligos tyrimą įvyko 1990 m. Jie galėjo ištirti apie 1200 defektų ir «palaužti», dėl ligos atsiradimo. Darbas tęsiasi iki šios dienos. Dėl ilgų ir kruopštaus tyrimų buvo įmanoma nustatyti mutacijos poveikio laipsnį, būtent iš jų yra būtent, kaip ir ateityje.
Kodėl atsiranda fibrozė?
Pagrindinis fibrozės simptomas - nuolat kankina pacientą kosulys, Atsiranda dėl vėdinimo ir kraujo tiekimo į plaučius. Plaučiuose, švokštimas. Širdis kenčia ir kardiologai vadinami tokia širdimi «LIGHT». Gleivinės yra gana dažnai užsikrėtę pseudomonu, stafilokokiniu, mėlynu strypu ir kitais mikroorganizmais, kurie veda į pneumonijas, bronchitą. Infekcija sutirština skreplius dar daugiau, gerokai pablogėjusi ligos vaiko būklę. Kiti ligos apraiškos yra įvairios, jos priklauso nuo amžiaus, ligos trukmės, žalos organams ir jų sistemoms sunkumas, tam tikrų komplikacijų buvimas. Taip atsitinka, kad šiek tiek laiko fibrozė teka be simptomų. Bet dažniausiai jis davė žino apie save vis dar kūdikystėje. Jei forma yra paslėpta arba netipiška, tada buvo atvejų, kad diagnozė «Mukobovizidozė» Įdėkite vaiką, kuris nuolat skausmingai sinusitas yra adenoidų augimas, polyps savo nosyje ar vyrų labiau subrendęs amžius, kai paaiškėjo, kad jie turėjo nevaisingumas.
Su šviesos ligos forma, kūdikiai šviesiai, vangus, jie turi uždusimo, kosulio, vėmimo atakų. Ypač kankina kazelio vaikas naktį, gali būti veido gyvenimo būdas dėl oro trūkumo. Vėliau gali prisijungti Sinusitas (neišsamių sinusų uždegimas).
Komplikacijos, kurios gali prisijungti prie suaugusiųjų: hemoplary, pneumotorax, lengvas ir širdies nepakankamumas.
Žarnyno formas, naujagimio uždelstas išmatomis, priveržimo gelta, į blužnies ar kepenų dydžio padidėjimas yra pažymėtas. Be to, ryškesni simptomai pasirodo, kai kūdikio motina verčia jį į dirbtinį šėrimą arba pristato "Lore". Jei yra paveikti kasos liga, tai pasireiškia nereikalinga Dujų formavimas, Kėdė tampa gausu, dažnai, jo skaičius viršija normą apie du ar net šešis kartus. Nuoseklumo kėdės «riebalai».
Vyresnio amžiaus vaikai skundžiasi sausumo burnos ertmėje, jis kyla dėl klampų seilių. Jie turi blogą apetitą, normali vitaminų A, D absorbcija. Vaikai yra labai prastai įgyti svorį, atsilieka nuo fizinio vystymosi bendraamžių. Net jei vaikas gerai valgo, jis blyškus, mažas, plonas. Tokių vaikų pirštų falanga Gydytojai lygina su būgno lazdelėmis.
2-8% vaikų vystosi diabetas. 3% pacientų priklauso nuo kepenų ar tulžies ligos cirozės.
Labai smarkiai apsvarstyti mišrią formą, kurioje per pirmąsias gyvenimo dienas naujagimių stovinčiame kosulyje, su labai stora šlapia, atneša į vėmimą. Lengva infekcija yra nedelsiant prisijungiama. Jei carte masės nesikelia ilgai, tai yra peritonito rizika. Perkeliant vaiką į kitą mitybą, edema yra įmanoma.
Berniukai dažnai su fibroze yra paveikti sėklidės, jų sumažėjimas įvyksta, antspaudas įvyksta, yra atvejų, kai sėjamosios kanalo nebuvimas, kuris sukelia nevaisingumą. Moterys taip pat gali atskleisti problemas su gimdymu.
Tiems, kurie kenčia nuo fibrozės, prakaitavimas padidinamas, ypač karštu oru, kuris lemia vandens trūkumą organizme, kraujotakos sutrikimuose ir net alpimas. Kaip chloridai prakaito daug, tada pacientų oda yra labai sūrus.
Diagnostika
- Įtariamą fibrozę, naujagimį galima atlikti prakaito testą. Tai yra įmanoma, dėka šiuolaikinio nešiojamojo prakaito analizatoriaus, rezultatas bus žinomas po 10 minučių.
- DNR analizė dėl fibrozės.
- KALA analizė, laikrodžių savybės - padidinti neutralių riebalų, raumenų pluoštų, pluošto, krakmolo žalios. Šie rodikliai kalba apie kasos veiklos pažeidimą.
- Rentgeno tyrimas, rodantis plaučių būklę.
- Apklausos tyrimas Jei infekcija yra sujungta.
Kuo greičiau aptinkama liga, prasidės greičiau gydymas. Taip, ir tėvai, suprasdami, kad su vaiku, padės jam prisitaikyti prie mirties, užkirsti kelią komplikacijoms.
Jei kas nors kenčia nuo fibrozės šeimos, tada nėščia moteris 18-20 savaičių laikotarpiu gali paskirti tyrimą iš kaupiamuosius vandenis tam tikrų fermentų.
Rekomendacijos dėl gydymo
Iki šiol liga negali būti visiškai laikoma. Taip yra dėl to, kad medicina negali būti pakankamai praktikuojanti «Genoterapija», Atstovauja pristatymą «Kopijos» Sveiki genai mainais «Defektinis» Į norimas ląsteles. Kol bus sukurtas vaistas, tačiau mokslininkai toliau dirba ir tiki, kad jie gali išgelbėti žmones nuo šios ligos.
Dabar atliekamas tik simptominė terapija, čia yra jos pagrindinės nuorodos:
- Preparatai ir metodai Šviesos valymas, bronchai nuo skreplių paslapties, jo preliminarūs negalia su muzikos ir atsikosėjimų priemonėmis.
- Kova su infekcija, jei ji prisijungia, atliekamas su pasirinkta pagalba Antibiotikai.
- Riebalų tirpių vitaminų trūkumo kompensavimas.
- Matavimo fermentai (mezim, croon, panzinorm).
- Jei kepenys didėja, jo darbas pablogėja, tada Heptral, esssenti.
- Tinkama mityba, dieta. Pacientai turi parengti lengvai iškeltus patiekalus, kuriuose nėra šiurkštų pluošto. Pacientams reikia papildomo priėmimo į druskų kūną, baltymus žuvų, kiaušinių, mėsos pavidalu. Kaip mokslininkai iš Toronto universiteto, Kurkumin gali žymiai pagerinti pacientų su cistine cicidoze sveikata. Ir jame yra prieskoniais į ciberžolę, tai paminėjo mūsų svetainė straipsnyje «Naudingos ciberžolės savybės».
- Nustatant laktazės trūkumą, laktazė pridedama arba neįtraukiama pieno iš dietos.
- Jei yra sujungta diabetas, insulino arba tablečių dozės yra pasirinktos sumažinti cukraus kiekį kraujyje.
Paaugliai ir suaugusieji gali atlikti specialius pratimus ar kvėpavimo takų gimnastiką, skatinant purškimą nuo kvėpavimo takų. Jei reikia, deguonies terapija, terapinis bronchoskopija ligoninėje, vibracijos masažas, posturalinis drenažas.
Ir dar keletas patarimų ir rekomendacijų tėvams:
- Savalaikis vaiko vakcinavimas.
- Pašalinkite vaiko kontaktą su alergenais - plunksnomis, gyvūnų vata.
- Pacientas negali būti patalpoje, kur jie rūko.
- Naujagimio pediatras turi rašyti specialius vaikų mišinius.
Jei taip atsitiks, kad šeima pasirodo šeimoje «Specialusis. \ T» vaikas, tada suaugusieji aplink jį tampa stipresnis, geresnis, tiki, kad išeitis iš situacijos tikrai bus rasti. Meilė, glamonumas, priežiūra ir kantrybė gali dirbti stebuklai. Net jei pažeidimo plotas yra platus, vaikai, sergantys fibroze, intelektinėse sąlygose yra pilnos. Dar daugiau: tarp tokių vaikų yra daug talentingų asmenybių. Garsus, ryškus pavyzdys - Chopin. Taip, tokiems vaikams negalima atskirti jėga ir vikrumas. Tačiau vietoj to jie jiems suteikiami, koncentracijos, leidžiančios jiems skaityti, atkreipti, išspręsti sudėtingas užduotis, mokytis kalbų. Statistiniai duomenys rodo, kad tarp cistinės fibrozės pacientų yra daug talentingų menininkų, fotografų, programuotojų. Kad gebėjimai būtų įgyvendinami, turite užsiimti tokiais vaikais, nustatyti ligą laiku, atlikti patvirtinamąją terapiją. Tokie žmonės gali turėti pilnas šeimoms, nes jei antrasis sutuoktinis nenustato genų defektų ir gedimų, tada gimę vaikai neįsigina šiai ligai.
