Šiam negalavimams būdingi vyrų buvimas papildomo moterų seksualinės x chromosomos organizme. Tuo pačiu metu, testosterono koncentracija sumažėja organizme, lytinių organų liaukų veikla bus bloginama, iš lytinių organų struktūra taip pat pasikeitė, visų pirma sėklidės yra nesuderinamos maži.
Klinfelter sindromas yra įgimtas, tačiau jis nėra paveldėtas. Galų gale, dauguma šių pacientų yra tik beprasmiški. Tokiu atveju lytinių organų chromosomos anomalijai būdingas vienos ar kelių moterų X-chromosomų DNR buvimas vyrams "Karyotipe XY". Pavyzdžiui, tuo pačiu metu yra chromosomų rinkinys organizme, kuris atrodo xxy, xxxy arba xxxxy. Nors sveikame kūne šis rinkinys turėtų atrodyti kaip XY.
Nepaisant to, kad liga yra įgimta, ji negali būti atskleista be genetinių bandymų iki brendimo laikotarpio pradžios. Todėl daugelis žino apie šią problemą apie 12-14 metų amžiaus. Iki šio amžiaus berniuko vystymasis nesuteikia tėvams susirūpinti. Vienas iš pirmųjų "Klinfelter" sindromo požymių yra normaliai išsivysčiusių sėklidžių dydžio sumažėjimas. Tuo pačiu metu paauglio organizme mažina ląstelių skaičių, kurie gamina vyrų lytinius hormonus reikiamu kiekiu.
Pažymėtina, kad ši liga atsiranda ne taip retai. Vidutiniškai pagal statistiką, patologijos buvimo dažnis yra vienas 500 vyrų žmonių. Taip pat reikėtų pažymėti, kad šis sindromas yra trečias bendrų endokrininės ligų sąraše vyrams. Dažniau randami tik diabetas ir skydliaukės hiperfunction.
Toks genetinis pažeidimas vystosi, kai pradiniuose spermatozoidų ir kiaušinių ląstelių susidarymo etapuose atsiranda chromosomų neatitikimas. Apskritai, pagal mokslinius tyrimus, šis sindromas iki šiol yra labiausiai paplitusi už įgimtas vaiko funkcijos pažeidimas vyrams. Daugelis vyrų netgi neįtaria ligos buvimo, kol jie atrodo, kad gydytojas ir būtini tyrimai nebus perduoti. Dažniausiai jie atvyksta į ligoninę su skundais nevaisingumas ir erekcijos pažeidimas.
Simptomai
Hormoninė terapija paprastai skiriama pacientams, sergantiems duomenimis nuo testosterono įvedimo. Naudojant hormonų priėmimą, galima pasiekti, kad seksualiniai požymiai prasidės laiku. Pageidautina, kad hormonų priėmimas yra pageidautinas nuo 13-14 metų amžiaus, o tai iš esmės padės normaliai plėtoti intelektą. Todėl anksčiau buvo atskleista ši patologija, tuo veiksmingesnė ji būtų. Pageidautina, kad tinkama terapija būtų pradėta iki brendimo pabaigos. Naudojant tokį pakeitimo terapiją galima slopinti išorinių ligos požymių pasireiškimą, tačiau nebūtina pamiršti, kad šis sindromas sukelia nevaisingumą, kuris yra nepagydomas.
Tinkamas gydymas gali užkirsti kelią raumenų silpnumui ir vystymui Osteoporozė. Jei tokie patologijos jau buvo sukurti, tada su gydymo pagalba galite grąžinti paciento kaulus ir raumenis į normalų. Jei žinduolių liaukų padidėjimas yra pernelyg ryškus, klausimas yra apie jų chirurginį pašalinimą. Gydymui verta apsvarstyti, kad ši liga taip pat atideda pastebimą pėdsaką psichologinei žmonių sveikatai. Pacientams, sergantiems klano sindromu, gali būti labai jautrūs ir keičiami kitiems žmonėms. Todėl, kad žmonės su sindromu būtų mažiau mintis apie savo problemą, jums reikia kuo labiau atkreipti dėmesį į jų dėmesį. Su šia patologija dažnai yra kartu su ligomis, pavyzdžiui, antrojo tipo diabetu ir nutukimu. Dėl jų prevencijos pacientas turi atitikti specialias dietas, taip pat stebėti jų svorį.
Prognozė
Pacientų, sergančių Clanfelther sindromu, gyvenimo prognozė paprastai yra palanki. Tokie žmonės gali dirbti įprastai. Tiesa, vėl ji labai priklauso nuo jų psichikos būklės. Kalbant apie prognozę dėl gebėjimo tręšimo atkūrimo, tai yra labai nepalanki. Tačiau šiandien yra informacijos, kad su šiuolaikinės medicinos pagalba, sveiki vaikai yra įmanoma tokiems pacientams per tokią technologiją naudojimą kaip Ekstrakorporalinis tręšimas. Su šia procedūra, pacientas užima tinkamas ląstelių ir audinių sėklidžių, tada gemalų ląstelės skiriamos nuo jų, ir tada tręšimas yra pagamintas vamzdyje, po kurio auginama embrionas yra dedamas į gimdos ertmę. Siekiant sumažinti berniukų gimimo tikimybę su tokia patologija, turite sumažinti poveikį moterims nėštumo metu kenksmingų veiksnių, taip pat, jei įmanoma, nesuteikite gimdymo moterims virš 35 metų amžiaus.
