Neurofibromatozės diagnostika

Neurofibromatozės vystymosi priežastys

I tipo neurofibromatesose ir jo ženklai

---

Neurofibromatozės vystymosi priežastys

Neurofibromatozė - paveldimų ligų grupė su būdingomis odos pokyčiais, nervų sistemoje, dažnai kartu su anomalijomis kitose organuose ir sistemose.

Šiuo metu išskiriami 6 neurofibromatozės tipai, kurių I tipo (Rellinganausen ligos) neurofibromatozė išskiriama.
Liga yra dėl vieno iš genų mutacijų - «Nf1».

Šiuolaikinis mokslas daro prielaidą, kad genas «Nf1» priklauso genams, kurie slopina navikų vystymąsi. Neurofibromino baltymų mažinimas ar nebuvimas, kurio produkcija kontroliuoja geno mutacija «Nf1», lemia ląstelių reinkarnavimą.

I tipo neurofibromatesose ir jo ženklai

I tipo neurofibromatozės klinikinė diagnostika grindžiama diagnostinių kriterijų, kuriuos rekomenduoja tarptautinis neurofibromatozės ekspertų komitetas, nustatymas.

Taigi, išvardijame diagnostinius kriterijus (už diagnozės formulavimą būtina turėti bent 2 kriterijus):

• 6 ar daugiau dėmių ant spalvos odos «kava su pienu», kiekvienas skersmuo daugiau kaip 5 mm vaikui ir daugiau kaip 15 mm suaugusiems;

• 2 ir daugiau neurofibromų (gerybiniai periferio nervo navikai) arba 1 plexforma neurofibromas;

• Sustiprinta spalvinimas ašies ir džiovinimo regionuose;

• Optinio nervo glyoma (navikas);

• 2 ir daugiau mazgų yra lichen - dažytos rainelės gamyklos;

• išreiškė kaulų anomalijas, pavyzdžiui, pagrindinio kaulo displazijos pavidalu;

• Artimiausia, palyginti su diagnozuota I tipo (motinos, tėvo, brolio, sesuo, kūdikio) neurofibromatozė.

Pacientams, sergantiems I tipo neurofibromatoze, yra padidėjusi piktybinių navikų rizika: neuroblastomai, ganglioglyoma, sarkoma, leukemija, wilms navikai.

Nuo gimimo ar pirmųjų gyvenimo metų gali būti tik keletas I tipo neurofibromatozės požymių, pvz., Didelių pigmentinių dėmių, plexiformų neurofibromų, skeleto displazijos. Kiti simptomai gali pasireikšti daug vėliau (5-15 metų). Tuo pačiu metu, klinikinių apraiškų sunkumo laipsnis, neurofibromatozės progresavimo srautas ir greitis Aš įvesiu skirtingus nevienodo ir svyruojančius pacientus. Šiuo metu nėra nustatytos nei tokie skirtumai.

Neurofibromes yra ryškiausias Reflinghauseno ligos pasireiškimas, jų skaičius kartais pasiekia keletą tūkstančių; Kai kurie neurofibromai gali būti gigantiški, sveriantys daugiau nei 10 kg. Šie kosmetikos defektai paprastai yra labiausiai sutrikdyti pacientai netgi turintys sistemines ligas. Be to, neurofibromai yra susiję su didesne keliautina iliustracinių (20% atvejų, pagal mūsų duomenis).

Lokalizuojant pilvo ertmę, jie sukelia gretimų organų funkcijų pažeidimą.

Kartais neurofibromo skaičius ir dydis reaguojant į įvairias paskatas, tarp kurių pagrindinė vieta užima hormoninį kūno restruktūrizavimą: paauglių amžius, nėštumo laikotarpis arba po gimdymo, taip pat patyrė traumų ar sunkių ligų. Labai dažnai, chirurginės intervencijos, kai kurios kosmetikos procedūros, fizioterapijos procedūros (pavyzdžiui, masažas, atšilimas) prisideda prie neurofibrozės. Bet dažnai liga progresuoja ir akivaizdaus gerovės fone.