Neurofibromatozė - dar visiškai ištirta liga. Taigi, šiandien nėra radikalaus gydymo šiam negalavimui. Tačiau kažkas apie šį rivor. Šiuolaikinė medicina vis dar žino. Kas tiksliai, šio straipsnio autorius atsakys.
Turinys
Mutant genai
Įveskite neurofibromatozę yra sunki sisteminė paveldima liga, turinti pageidautina odos ir nervų sistemos pažeidimus, vieną iš labiausiai paplitusių monogeninių žmonių ligų, atsirandančių ne mažiau kaip 1: 3000 - 1: 4000 gyventojų.
Liga yra dėl geno mutacijos «Nf1» 17Q chromosomoje. Vyrai ir moterys dažnai nustebina. Maždaug pusė atvejų - naujų mutacijų pasekmė.
Liga pasižymi laipsnišku kursu, aukštu komplikacijų dažnumu, įskaitant mirtį (širdies ir kraujagyslių nepakankamumo dėl sunkių skeleto anomalijų, piktybinis neurofibromo atgimimas (nervų navikai) ir kt.).
Klinikinių apraiškų kūrimo mechanizmas nežinomas. Yra pasiūlymas, kad genas «NF 1» patenka į genų grupę didžiuliais navikais.
Apie neurofibromo plėtrą šiek tiek žino. Kartais jų skaičius ir dydžiai auga reaguojant į įvairias paskatas, tarp kurių pagrindinė vieta yra užimta:
- Hormoninis kūno restruktūrizavimas,
- PUBERTA (brendimo laikotarpis),
- Nėštumas arba po gimdymo,
- Perduoti sužalojimai,
- Sunkios somatinės ligos.
Apie neurofibromatozės gydymą
Su siūlomų komercinių medicinos ir kosmetikos paslaugų spektro plėtra, pacientų apeliacinių skundų, rodančių naujų navikų (neurofibrom, Neurine, Shwann) atsiradimą po to, kai vadinamosios didvyriškos intervencijos gerokai padidėjo. Mes kalbame apie navikų pašalinimą su diagnostiniu ar terapiniu tikslu įvairių metodų, įskaitant su chirurginio poveikio.
Komplikacijos taip pat gali paskatinti paskiriant fizioterapines procedūras įvairioms somatinėms ligoms, skeleto sutrikimų korekcija (visų rūšių skoliozė, lūžiai) ir neuromuskuliniai sutrikimai (labai dažnai masažas įvairiomis priežastimis skiriamas vaikų priežiūros vaikams, kai I tipo neurofibromatozės diagnozė dažnai neįmanoma dėl klinikinių pasireiškimų stokos). Bet dažnai liga progresuoja ir akivaizdaus gerovės fone. Situaciją sudėtinga tai, kad gydytojai neturi galimybės sustabdyti ligos vystymąsi.
Pagrindinis uždavinys mokslinių tyrimų, atrodo, plėtoti metodus patogenetinio gydymo neurofibromatozės I tipo, leidžianti apriboti naujų ir augimo esamų navikų atsiradimą, taip pat užkirsti kelią komplikacijų plėtrai.
Šiuo metu už šią ligą gydyti tiek užsienyje, tiek Rusijoje naudojami simptominės terapijos metodai, kaip, pavyzdžiui, chirurginiai navikų pašalinimas, kifoskolyiozės korekcija arba vidaus organų neurofibr spinduliuotės terapija. Be to, Vakarų mokslininkai sutelkė dėmesį į etiologinio gydymo galimybes, ty genetinę inžineriją. Ypač toli, ši kryptis buvo pažengusi nuo mutanto geno atidarymo ir iššifruoti savo pirminį produktą - neurofibrominą 1990 m.; Didžiosios lėšos skiriamos moksliniams tyrimams, susijusiems su šia problema.
