PATAU sindromas yra chromosominė liga, kurios kūrimas yra susijęs su tryliktosios chromosomos, vadinamosios trisomy 13 pridėjimo 13. Liga pasižymi dideliais įgimtais smegenų vystymosi ir veido defektais.
Turinys
Koncepcija apie PATAAU sindromą
PATAU sindromas yra chromosominė liga, kuriai būdinga papildoma tryliktoji chromosoma ląstelėse.
Trisomija (papildomos chromosomos buvimas) pirmą kartą aprašė "Erasmus Bartolin" 1657 m. Ligos chromosomų pobūdis atskleidė dr. Claus PATAU 1960 m. Liga yra pavadinta jam. Patau sindromas taip pat buvo aprašytas Generges iš Ramiojo vandenyno salų. Manoma, kad šiais atvejais sukėlė radiacinės infekcija, atsiradusi dėl branduolinių ginklų bandymų regione.
Pagrindiniai ligos simptomai
Būdinga nėštumo komplikacija, kai įeina į vaisius su PATAAU sindromu yra daugiaaukštis: jis atitinka beveik pusę PATAAU sindromo.
Su PATAAU sindromu pastebimi sunkūs įgimtos savaitės. Vaikai su Patau sindromu gimsta su kūno svoriu žemiau normalaus (2500 g). Pagrindinės ligos apraiškos:
- Vidutinė mikrocefalija (smegenų dydžių mažinimas)
- Įvairių centrinės nervų sistemos padalinių pažeidimas
- Mažas išsiliejęs kaktos
- Patvarus akių įtrūkimai, atstumas tarp sumažėjo
- Mikroftralmija (mažas akių dydis) ir Coloboma
- Cornea
- Padalinkite nosį ir plačiai paplitusį nosį
- Deformuotos ausies kriauklės
- viršutinė lūpų ir neba
- Polidactilia (pirštų kiekio padidėjimas)
- Trumpas kaklas
Dauguma naujagimių yra širdies vystymosi apsigimimų - interentinių ir interpreatorių pertvarų defektai, laivų perkėlimas ir kt. Pastebėti fibrocistal pokyčiai kasoje, pridėta blužnies, embrioninės bambos išvaržos. Inkstai yra padidinami, turi didesnę maldos struktūrą ir cistą, aptinkami genitalijų plėtros defektai. PATAU sindromui būdingas psichikos raidos vėlavimas.
Ryšium su sunkiais įgimtais defektais, dauguma vaikų su Patau sindromu mirti per pirmąsias savaites ar mėnesius.
Tačiau kai kurie pacientai gyvena jau keletą metų. Be to, išsivysčiusiose šalyse yra tendencija didinti gyvenimo trukmę sindromo Patau iki 5 metų kartais net iki 10 metų. Likę vaikai yra gyvi kenčia nuo gilios idiocijos.
Lemiamas diagnozės veiksnys yra chromosomos studija. Citogenetinis tyrimas rodomas visais atvejais, įskaitant negyvų vaikų. Tikslus citogenetinė diagnozė yra būtina ateities vaikų sveikatai prognozei.
Ligos gydymas
Šiuolaikinė medicina dar negalėjo ištaisyti chromosomų sutrikimų. Kompleksinis įvairių specialistų grupės darbas nuolat stebi paciento ir psichologinės paramos sveikatą šeimai.
