Turner-Sherechevsky sindromas yra chromosomų liga, kuriai būdinga fizinio vystymosi anomalijų, mažo augimo ir seksualinio infantilizmo. Ligos vystymasis yra susijęs su struktūriniais seksualinės x-chromosomų pažeidimais.
Turinys
Turner-Shereshevskio sindromo koncepcija
Sherezhevsky-Turnner sindromas - chromosominė liga, kartu su būdingomis fizinio vystymosi anomalijomis, žemiau ir seksualiniu infantilizmu.
Pirmą kartą ši paveldima liga buvo aprašyta 1925 m. N. Bet. Shereshevsky, kuris tikėjo, kad tai yra dėl lytinių organų liaukų ir hipofizės liaukos proporcingo ir yra derinamas su įgimtų vidaus plėtros defektais. 1938 m. Turner skyrė šios ligos būdingus simptomus: seksualinį infantilizmą, odos sieneles raukšles ant kaklo paviršių ir alkūnių sąnarių deformacijos.
Aiškus ryšys su Turner-Sherchezhevskio sindromo atsiradimu su amžiumi ir bet kokiomis tėvų ligomis nebuvo nustatyta. Tačiau nėštumas paprastai yra sudėtingas toksikozė, persileidimo grėsmė, o darbas dažnai yra priešlaikinis ir patologinis. Savybės nėštumų ir gimdymo baigiasi su vaiko gimimo su Turner-Sherosevsky sindromo pasekmė chromosomų vaisių patologijos. Sekso liaukų susidarymo pažeidimas Turner-Sherchesevskio sindromo metu yra dėl vieno sekso chromosomos (X-chromosomos) nebuvimo ar struktūrinių defektų (x-chromosoma).
Turnerio shereshevskio simptomai
Embrionų pirminės lyties ląstelės yra išdėstytos beveik įprastu kiekiu, tačiau antroje nėštumo pusėje yra jų greitas - jų greitas (atvirkštinis vystymasis), ir iki vaiko gimimo, kiaušidžių folikulų skaičius, palyginti su norma, lyginant su norma smarkiai sumažėjo arba visiškai nėra. Tai sukelia ryškų moterų lytinių hormonų nepakankamumą, seksualinį nepakankamumą, daugumoje pacientų - į pirminę amenorėją (menstruacijų nebuvimas) ir nevaisingumas. Gautos chromosomų sutrikimai yra vystymosi apsigimimų priežastis. Taip pat įmanoma, kad lydinčiosios mutacijos vaidina tam tikrą vaidmenį apsigimimų išvaizda, nes yra sąlygos panašios į Turner-Sherchezhevsky sindromą, bet be matomos chromosomų patologijos ir seksualinio nepakankamo išsivystymo sąlygos.
Jei turner sindromo atveju sekso liaukos paprastai yra nediferenciniai jungiamuosiuose audiniuose, kuriuose nėra gonad elementų. Kiaušidžių ir sėklidžių elementų, taip pat sėklų laimėtojo latako rudimentai. Kiti patologiniai duomenys atitinka ligų apraiškų savybes. Svarbiausi kaulų sąnarių sistemos pokyčiai yra delno ir pėdų, aplazijos (nebuvimo) fikšangų kaulų sutrumpinimas, ray-tanko, osteoporozės (sunaikinimo) slankstelių (sunaikinimo) deformacijos sutrumpinimas. Širdies ir didelių laivų yra pažymėti (Aorta šiurkštus, Botallian kanalo gaunamas, iš tarpberkuliacinio skaidinio, iš Aortos burnos susiaurėjimas), inkstų defektų. Daltonizmo ir kitų ligų recesyviniai atstumo genai.
Odos raukšlės kaklo srityje - tai būdingas ligos ženklas.
Pacientų, sergančių Turner-Sherosevsky sindromu, VVG yra pastebimas nuo gimimo. Būdingi Turner-Sherchesevskio sindromo požymiai gimimo metu yra per didelė oda ant kaklo ir kitų defektų, ypač kaulų ir širdies ir kraujagyslių sistemų, «SPHINX veidas», Lymphostais (limfos stagnacija, kliniškai pasireiškė didelė edema). Dėl naujagimio tokie simptomai būdingi kaip bendras nerimas, sumažėjęs refleksas, fondas, vėmimas.
Ankstyvam amžiui, dalis pacientų pažymėjo, kad vėlavimas psichikos ir kalbos plėtros, kuris rodo nervų sistemos plėtros patologiją. Labiausiai būdingas bruožas yra žemas. Pacientų augimas neviršija 135-145 cm, kūno svoris dažnai yra nereikalingas.
Seksualinis nepakankamas išsivystymas Turner-Sherchesevsky sindrome išsiskiria tam tikra originalumu. Mes dažnai požymiai yra herrodermija (patologinė odos atrofija, panaši į seną) ir didelę didelių seksualių lūpų formą, aukštą tarpinę, nepakankamai išsivysčiusi mažų seksualinių lūpų, švytėjimo splavos ir klitoris, piltuvo įėjimas į makštį. Pieno liaukos daugumoje pacientų nėra sukurtos, speneliai yra mažos. Antriniai šlaitai pasirodo spontaniškai ir atsitinka. Gimda yra nepakankamai išvystyta. Sekso liaukos nėra sukurtos ir paprastai yra atstovaujamos sujungiant audiniu.
Intelektas daugumoje pacientų su Turner-Sherheski sindromu praktiškai konservuoti, ypatinga psichikos infantilizmas su euforija vaidina psichikos būklės pacientų.
Diagnostika ir gydymas ligų
Turner sindromo diagnostika grindžiama būdingomis klinikinėmis savybėmis, lyties chromatinu (ląstelių branduolio medžiaga) ir karyotipo (chromosomų ratuko) tyrimo nustatymas. Diferencinė diagnostika atliekama su nanizmu (nykštuku), kad būtų pašalintas hipofizės hormonų kiekis kraujyje, ypač gonadotropinuose.
Pirmajame etape terapija yra skatinti kūno augimą su anaboliniais steroidais ir kitais anaboliniais vaistais. Gydymą turėtų atlikti minimalios veiksmingos anabolinių steroidų dozės su intervalais reguliariai ginekologinę kontrolę. Pagrindinis paciento terapijos tipas yra estrogenizavimas (moterų lytinių hormonų paskyrimas), kuris turėtų būti atliekamas nuo 14-16 metų. Gydymas veda į kūno sudėties feminizaciją, moterų antrinių lytinių ženklų vystymąsi, gerina genitalijų trakto trofėją (mitybą), sumažina padidintą hipotalaminės hipofizės sistemos aktyvumą. Gydymas turėtų būti atliekamas visoje paciento gimdyme.
Gyvenimo prognozė Turner-Sherchezhevsky sindrome yra palanki, išimtis yra pacientai, sergantys sunkiu įgimtos širdies ir didelių laivų ir inkstų hipertenzija. Gydymas moterims lytinių hormonų daro pacientus, galinčius gyventi, tačiau absoliuti dauguma jų išlieka bevaisiais.
Be to, pastaruoju metu buvo atliktas somatotropino ar žmogaus augimo hormono gydymas.
