Raumenų distrofija vaikams

Raumenų distrofija vaikams: aprašymas, priežastys, požymiai, simptomai

Raumenų distrofija - koncepcija, susijusi su bet kokiu įgimtiniu raumenų sutrikimu, kuriam būdingas progresyvus judesio suvartojimas be tinkamo dalyvavimo nervų sistemos procese. Gali būti paveikta širdies ir kvėpavimo sistema. Šie pažeidimai yra retai.

Raumenų distrofijos duzhenna yra labiausiai destruktyvus visų raumenų distrofijos. Tai yra progresyvi liga, kuri paprastai baigiasi iki 20 metų amžiaus, nors kai kurie pacientai gyvena iki 20-osioms metinėms. Vaikų mirtis atsiranda dėl pačių raumenų sutrikimų, bet nuo jų sukeltų komplikacijų. Daugeliu atvejų mirtis atsiranda dėl kvėpavimo takų infekcijos, kuri gali prasidėti kaip silpnas, bet jis sparčiai blogėja. Mirties priežastis taip pat gali būti širdies nepakankamumas.

Durane raumenų distrofija vystosi tik berniukuose. Paprastai jis yra paveldimas ir įvyksta 1 iš 3500 gyvų berniukų. Genetinis veiksnys yra netobulas genas - perduodamas vaikui nuo motinos, tačiau jų pažeidimai nesukuria. Yra 50 procentų tikimybė, kad kiekvienas sūnus turi genetinės faktoriaus moterį su liga ir 50 procentų tikimybė, kad kiekviena jos dukra tampa šio veiksnio vežėju.

Daugeliu atvejų raumenų distrofijos simptomai nerodomi, kol vaikas pradeda vaikščioti. Pusė sergančių vaikų pradeda vaikščioti po 18 mėnesių amžiaus. Simptomai paprastai pasireiškia 2-5 metų amžiaus, kai apatinių kūno dalių ir stuburo raumenys yra nustebinti pirmuoju. Lėtas intelektinis vystymasis ir pasienio atsilikimas gali lydėti raumenų distrofiją.

Raumenų distrofijos duzhenna simptomai yra šie: nenoras vaikščioti ar sulėtinti pėsčiomis; Nenormalus vaikščiojimas, dažnai einantis į posūkį ar svyruojantį važiavimą; vaikščioti ant kojų pirštų; nesugebėjimas perkelti arba paleisti įprastai; Sunkumai kelti laiptus, ant dangos ir įvesties arba išeiti iš automobilio; Dažnai lašai. Nukentėjusi vaikui sunku kilti nuo grindų; Jis turi pakilti ant rankų ir kelių, traukdami savo kojas arti savo rankų ir tik po to «išsipildykite» kojos stovi. Atsižvelgiant į vaikščiojimą šių vaikų pirštais, priekinė dubens padėtis vystosi ir, atitinkamai, nugaros deformacija.

Duzhenna raumenų distrofija greitai pavargsta ir patiria sunkumus su viso kūno svoriu ant vienos kojos. Paprastai yra raumenų tūrio padidėjimas, ypač ICR; kojos paprastai būna nustebinti simetriškai. Rankos paprastai nėra nustebinti, kol liga bus toli. Problemos su dantimis, įskaitant žandikaulio plėtrą ir tarp dantų tarp dantų išsiplėtimo, atsiranda gana dažnai.

Kaulų bjaurumas retai įvyksta prieš tą amžių, kol vaikas su Duzhenna raumenų distrofija galės vaikščioti ilgiau, paprastai maždaug 10-13 metų amžiaus . Kadangi liga progresuoja, raumenys silpnėja, raumenų refleksai išnyksta. Bloga laikysena, dėl nuolatinės sėdynės, sukelia raumenų ir šlaunų slinkimą, kelius ir alkūnes. Šie sugriežtinimui sukelia nenormalią rankų, kojų ir sustojimo padėtį, pvz., Uždarymą. Skoliozė (stuburo kreiviškumas) dažnai vystosi tokiuose vaikuose.

Vaikams, sergantiems raumenų distrofija duzhenna, vidurių užkietėjimas dažnai vyksta dėl nuolatinės sėdynės. Diafragma (raumenų skaidinys tarp krūties ir pilvo ertmės) vis dar galioja, tačiau kiti kvėpavimo raumenys pradeda žlugti. Dėl to vaiko gebėjimas kvėpuoti. Širdies raumenų sveikatos pokyčiai įvyksta nuo 60-70% visų pacientų, jie turi problemų nuo širdies.

Šio tipo raumenų distrofija iš esmės paveikia dubens regiono raumenis. Dubens žiedo distrofijos raumenų genetinis veiksnys gali būti perkeltas į abiem lyties iš bet kurio tėvų; Vaikas turėtų gauti vieną geną iš kiekvieno iš tėvų, kad būtų sukurtas sutrikimas. Todėl, kai abu tėvai yra veiksnio vežėjai, vaikas turi 25 procentų galimybę plėtoti dubens žiedo raumenų distrofiją. Pelivinio žiedo raumenų distrofija skiriasi nuo silpnos iki labai stiprios išsekimo.

Jei liga pasirodo anksti, šis sutrikimas gali būti sunkus ir labai stipriai panašus į raumenų distrofiją Duzhenna. Kiti atvejai anksti pradedant raumenų distrofiją dubens žiedo yra daug lengviau ir pažangą lėtai; Sick vaikai išlaiko gebėjimą vaikščioti, tapti suaugusiais.

Kaip Distrophy Duzhenna, dubens žiedo raumenų distrofijos simptomai gali apimti raumenų tūrio padidėjimą ir vaikščioti ant pirštų.
Jei liga pradeda anksti, kvėpavimo sutrikimų, sunkios skoliozės paprastai plėtoja gana greitai.

Vaikų perspektyva, sergantiems dubens žiedo raumenų distrofija, priklauso nuo raumenų silpnumo ir raumenų sunaikinimo lygio sunkumo laipsnio. Dalyvavimas širdies procese nėra įprasta šiame sutrikime, psichikos raida taip pat nėra pablogėjusi. Mirtis toje pačioje liga pasireiškia rečiau nei su dunenery raumenų distrofija, bet gali atsirasti dėl komplikacijų.

Pečių veido sindromas (PLLS)

Žymiai silpnesnė raumenų distrofijos forma - veido raumenų distrofija, peiliai ir pečiai, pirminiai raumenys, pečiai, nugaros viršūnė ir veidas. Veido raumenys turi tendenciją susilpninti pečių raumenis. Kai kuriais atvejais taip pat yra apatinių galūnių raumenys. Šio tipo raumenų distrofija gali būti plėtojama berniukuose ir mergaitėms; Atsakingas už ligą genetinį koeficientą gali perduoti iš tėvų, kenčiančių nuo šios ligos. Jų vaikai turi 50 procentų galimybę plėtoti raumenų distrofijos dušo veidą.

Raumenų distrofijos pečių-veido sindromas paprastai yra lengva ir progresuoja lėtai. Simptomai paprastai nerodo jaunimo ar suaugusiųjų, labai retai jie pasirodo kaip vaikas. Silpnumas paprastai yra mažas ir užfiksuoja tik vieną sritį. Retais atvejais, ypač kai liga prasideda vaikystėje, silpnumas patenka į išsekimą.

Pacientams, sergantiems pečių-veido raumenų sindromu, raumenų distrofija paprastai yra, kad jie negali uždaryti akių sandariai, išspausti savo lūpas, pripūsti skruostus ar raukšlių lūpų smūgį ar švilpuką. Dviguba spindulys paprastai pasirodo burnos kampe, kai pacientas bando šypsotis.

Kai yra pečių raumenų ir nugaros viršaus silpnumas, pacientas yra sunku pakelti rankas ar daiktus. Peiliai yra sugriežtinti galvos kryptimi, suteikiant pečiams būdingą sujungtą vaizdą.

Pečių poveikio-veido raumenų distrofijos sindromo silpnybės paprastai neįsigyvena sunkesnių kursų, o pacientai vadovauja normaliai, aktyviam gyvenimo būdui. Tais atvejais, kai sunkesni sutrikimai, rankų ir pečių judėjimas gali būti nuolat ribotas, neleidžia kai kurių judesių. Nei širdies, nei plaučių neturi įtakos šio sutrikimo, intelektinė plėtra nėra kenčia.

Raumenų becker distrofija yra tarsi dunenery raumenų distrofija, tačiau yra gerokai mažesnė ir mažiau sunki. Kaip ir distrofijos duzhenna, atsakingų genų berniukų berniukai, turi 50 procentų galimybę plėtoti šį sutrikimą, o mergaitės turi 50 procentų galimybės tapti genetinio veiksnio vežėjais. Pacientai, kuriems šis sutrikimas paprastai miršta nuo 30 iki 50; Mirtis retai ateina iki 20 metų.

"Becker" raumenų distrofijos simptomai panašūs į silpnus abiejų kopų distrofijos simptomus ir dubens žiedo distrofiją. Pirmieji simptomai paprastai pasirodo vėlesniame amžiuje nei su dunenery raumenų distrofija, bet kartais tampa akivaizdu ankstyvoje vaikystėje. Paveikta liga nepraranda gebėjimo vaikščioti iki suaugusiųjų amžiaus, o širdies proceso dalyvavimas yra rečiau nei Duzhenna raumenų distrofijos atveju.

Raumenų distrofijos gydymas ir prevencija

Kadangi raumenų distrofijos gydymo atvejai nebuvo pastebėti, gydymas dėmesys sutelkiamas į vaiko gebėjimą naudoti, kiek įmanoma, paveikė raumenys. Vaikai turėtų gauti paramą, leidžiančią naudoti raumenis, kiek įmanoma, siekiant išvengti lankstumo ir raumenų sunaikinimo praradimo. Net per ligos paūmėjimo laikotarpius vaikai turėtų stengtis judėti. Silpnūs pečių ašmenų sindromo raumenų distrofijos atvejai ir becker nereikalauja tolesnio gydymo, nes pažeidimai yra silpni ir netrukdo normaliam gyvenimo būdui.

Be to, naudojant savo raumenis, vaikai su raumenų sutrikimais dunenery arba dubens žiedo turi atlikti įvairius pratimus rekomenduoja gydytojas arba fizioterapeutas. Šie pratimai yra skirtos laikyti sąnarius per visus galimus judesius ir užkirsti kelią raumenų ir sausgyslių spazmingui, kurie gali sumažinti gebėjimą vaikščioti. Tuo metu, kai vaikas nesikeičia ir nesinaudoja, jis turėtų gulėti ant jo skrandžio, siekiant ištiesti klubus ir sumažinti raumenų gabalus.

Jei raumenys pradeda žlugti, specialūs ortopediniai įrenginiai turėtų būti naudojami pėsčiųjų galimybei išplėtimui. Šios petnešos yra pagamintos iš šviesios plastiko ir mažinant vaiko koją. Padangų perdanga naktį gali būti naudojama kulkšnies palaikymui ir sumažinti uždarymo galimybes.

Kalbant apie raumenų distrofijos prevenciją, dabar neįmanoma nustatyti šios ligos prieš gimimą. Tačiau vaisiaus lyties gali būti nustatyta, ir jei nustatyta, kad motina yra sunkios, mirtinos raumenų distrofijos vežėjas, rizikos rizika gali būti nustatyta vaisiui.