Schistefalija ir heterotopija yra dažniausios galimybės migracijos sutrikimų su smegenų anomalijomis. Šių defektų metu įvairūs neurologiniai simptomai atsiranda paralyžiaus ir apytikslio vystymosi vėlavimo forma.
Turinys
SchisencePhalijos samprata
Savotiškas nenormalus smegenų anomalija yra schizencephalia - bendras patologija, kuri užima didžiąją smegenų ir išplečiančių nuo skutelių iki smegenų žievės. Ši apsigimimas yra gerai vizualizuotas smegenų tomogramomis į skirtingo sunkumo laipsnių laiko tarpsnius.
Su šia šoka, skersinio skysčio dinamika skliautuose nėra pažeista, ji yra visiškai kompensuojama. Schisencefalijos apraiškos yra susijusios su daugeliu neurologinių simptomų formoje:
- Hemiplegija (dešinės arba kairiojo kūno pusės paralyžius)
- Tetraprea (visų keturių galūnių parapijos)
- konvulsinis sindromas
- Neapdorotas psichomotorinės plėtros vėlavimas
Heterotopijos koncepcija
Dažniausias migracijos sutrikimų variantas yra heterotoapija - neuronų (smegenų ląstelių) kaupimasis, kurie sustojo įvairiose anomaliose vietose į kelią į smegenų žievę. Toks sustojimas atsiranda ne vėliau kaip 5-ąjį intrauterinų plėtros mėnesį. Izoliuota neuronų (smegenų nervų ląstelių) mazginės masės dalis, yra vadinama neteisingoje vietoje «heterotopija». Šiuo metu aprašytos šios heterotopijos parinktys:
- Dekendiminis mazgelis (mazgelis) heterotoopija
- Ribbon (sluoksniuotas, laminaras) heterotopija
- Izoliuotas (vienas) heterotopinis
- sindromas «Dvigubai žievė»
Dekompresijos mazgelis (mazgelis) heterotopija yra susijusi su FLN1 geno mutacijomis. Tuo pačiu metu berniukai miršta, o mergaitės gimsta su mazguliniu heterotopija. Dekendiminė heterotoapija gali būti vieniša ir keli. Lokalizuoja dažniau į smegenų skruzdžių laiko ir pakaušių ragų srityje. Dažnai vizualizuoti subpresijos heterotopijos židiniai yra laikomi smegenų židinio korheminiais pažeidimais arba kaip skaičiavimai (tankių audinių klasteriai), todėl sunku diagnozuoti ligą.
Pacientams, sergantiems izoliuotu dievišku heterotopija, po antrojo dešimtmečio traukuliai paprastai atsiranda. Kai heterotopija yra lokalizuota subckortinėje srityje (tiesiogiai pagal smegenų žievę), smegenų žievė dažnai turi nenormalią struktūrą, su plonais ir nedideliais traukuliais. Šie pacientai turi skirtingą psichomotorinio vystymosi delsimo laipsnį, priklausomai nuo heterotopijos dydžio ir vietos. Paroksizmai vystosi beveik visiems pacientams.
Už juosta (sluoksniuotas, laminaras) heterotopija, heterotopijos kaupimasis lygiagrečiai tariamai žievės žievei. Ši heterotopijos versija gavo sindromo pavadinimą «Dvigubai žievė». Jis gali būti aptiktas X-Cluttered LissencePhalia, kuriant mutacijos DCX geno rezultatas (Xlis). Tuo pačiu metu mergaitės gimsta su sindromu «Dvigubai žievė».
Vaikų diagnostikos standartai su SchizencePhalius ir heterotoapija
Norint diagnozuoti smegenų anomalijų diagnozę (Schistcefalius ir heterotopija), reikia diagnozuoti šiuos standartus:
- Kritinio laikotarpio nebuvimas, įskaitant sunkią hipoksiją (deguonies badą) ankstyvame po gimdymo, esant neurologiniam statusui, yra įmanoma prisiimti anomaliją smegenų vystymuisi, ypač pabaigoje naujagimiui
- Ypatingas dėmesys skiriamas smegenų skilvelių dydžiui: priešlaikinis vaikas dažniausiai tokia patologija yra hipoksikų pasekmė (tai yra, yra deguonies bado) nervų sistemos. Pasibaigus naujagimiui, ši patologija liudija į smegenų nenormalistą
- Dėl tikslesnės smegenų anomalijų diagnostikos naudojo specifinius imunologinius gėrimų imunologinius tyrimus
- Esant traukuliui sindromui ankstyvame po gimdymo laikotarpiu, vaikas turi atlikti radiologinį tyrimą dėl smegenų anomalijų
- Hipotenzija (žemas kraujospūdis) naujagimio metu yra dažnas smegenų vystymosi defektų simptomas
- Vėlavimas psichomotorinės plėtros tempu ir postūrinių refleksų vystymosi pažeidimas dažnai taip pat yra smegenų anomalijų sindromas
Smegenų vystymosi nustatymas kuo anksčiau, gyvenimo kokybė gerokai pagerina vaikų gyvenimo kokybę. Be laiku diagnozuoti tokių vystymosi anomalijų, sergantis vaikas bus tikrinamas, kad gautų gydymą apie hipoksiką (tai yra, gautas deguonis badaujantis smegenų ar intrauterinės infekcijos, kol smegenų pirmininko diagnozė pasireiškia vyresniuoju vaiko amžiumi.
