Hemofilija yra kraujo liga, susijusi su kraujo koaguliacijos proceso pažeidimu. Priklausomai nuo ligos priežasties, bus skiriama trijų tipų hemofilija.
Turinys
Hemofilija yra paveldima liga, susijusi su koaguliacijos sutrikimu (kraujo krešėjimo procesas). Šioje ligoje kraujavimas kyla sąnariuose, raumenyse ir vidaus organuose, tiek spontaniškai, tiek dėl sužalojimo ar chirurginės intervencijos.
Hemofilijoje mirties pavojus nuo kraujavimo į smegenis ir kiti gyvybiškai svarbūs organai smarkiai didėja net ir nereikšmingu sužalojimu. Pacientams, sergantiems sunkia hemofilija, tampa neįgalūs dėl dažų sąnarių (hemartrozės) ir raumenų audinių (hematoma). Hemofilija reiškia hemoraginę diatezę dėl hemostazės plazmos nuorodos sutrikimo (koagulopatija).
Hemofilijos tipai
Hemofilija pasirodo ankstyvoje vaikystėje dėl vieno geno pakeitimo chromosomoje x. Išskiriami trys hemofilijos rūšys (A, B, C).
Hemofilija A (recesyvi mutacija x chromosoma) sukelia genetinis defektas, dėl kurių nėra būtinų baltymų kraujyje - vadinamasis VIII faktorius (antihemofilinis globulinas). Tokia hemofilija laikoma klasikine, ji dažniausiai atitinka 80-85% pacientų, sergančių hemofilija. Sunkus kraujavimas į sužalojimus ir operacijas stebimas VIII faktoriaus lygiu - 5-20%.
HEMOPHILIA B sukelia defektinis IX kraujo faktorius (recesyvi mutacija X-chromosomoje), dėl kurių antrinė koaguliacija kamštienos formavimas yra pažeistas.
Hemofilijai sukelia defektinis XI kraujo faktorius (autosominės recesyvinės mutacijos) yra žinomas daugiausia Ashkenazov žydams.
Paprastai hemofilija kenčia nuo vyrų (paveldėjimo, klijų su grindimis), moterys veikia kaip hemofilijos vežėjas, kurį jie paprastai nesilaiko, tačiau jie gali pagimdyti sūnus ar dukterines įmones.
Garsiausias hemofilijos nešiklis istorijoje buvo karalienės Viktorija; Matyt, ši mutacija įvyko savo genotipe de novo, nes jos tėvų šeimose hemofilica nėra užregistruota. Teoriškai, tai gali atsitikti tuo atveju, jei Viktorijos tėvas iš tikrųjų nebuvo Eduard rugpjūčio mėn., Kento kunigaikštis ir bet kuris kitas žmogus (paciento hemofilija), tačiau nėra jokių istorinių įrodymų už tai. Hemofilija patyrė vieną iš Viktorijos sūnų (Leopold, Duke Albany), taip pat daug anūkų ir didelių anūkų (gimusių iš dukterų ar anūkių), įskaitant Rusijos Cesarevich Alexei Nikolaevičius.
Hemofilijos simptomai
Pagrindiniai hemofilijos A ir B simptomai yra padidėjęs kraujavimas nuo pirmųjų gyvenimo mėnesių, poodinės, nepažeidžiamos hematomos dėl sumušimų, gabalų, įvairiomis chirurginėmis intervencijomis. Hemofilijos apraiškos yra hematurija - kraujas šlapime, taip pat gausiai po trauminio kraujavimo; Didelių sąnarių hemartrozė su antriniais uždegiminiais pokyčiais, dėl kurių susidaro su sąlyga ir ankilozė.
Hemofilijos tipų diagnostika ir gydymas
Diagnozuojant hemofiliją, nustatomas kraujo vartojimo laikas, pridedant plazmos mėginius su vieno iš žlugimo veiksnių nebuvimu.
Nors šiandienos liga yra nepagydoma, jos srautas yra kontroliuojamas trūkstamo kraujo suvartojimo koeficiento injekcijų, dažniausiai skiriama nuo donoro kraujo. Kai kurie hemofilai gamina antikūnus prieš keičiamą baltymą, kuris sukelia reikiamą koeficiento dozę arba pakaitalų naudojimą, pvz., Kiaulienos faktorių VIII. Apskritai, šiuolaikiniai hemofilai su tinkamu gydymu, gyvena tiek sveikiems žmonėms.
