Poveikio ląstelių anemija nurodo paveldėjusią kraujo ligų ir stebima žmonėms, kurie paveldėjo du defektus iš tėvų. Už ligą, santykinės gerovės laikotarpiai, kurie pakeičiami patyravimo laikotarpiais.
Turinys
Pjautuvo ląstelių anemijos koncepcija
Sick formos ląstelės anemija yra rimta paveldima kraujo liga, kuriai santykinės sveikatos laikotarpiai, keičiantys su krizėmis (ligų paūmėjimo ligos). Šios ligos aukos stebi nuolatinę anemiją, ir jie yra labai jautrūs įvairioms sunkioms infekcijoms. Anemija yra būklė, kai yra pakankamai medžiagos, turinčios deguonį į kūno audinius. Tai gali sukelti silpnumą ir netgi gelta vystymąsi.
Sick formos ląstelės anemija stebima tik tiems, kurie paveldėjo 2 genus (vienas defektas genas iš kiekvieno iš tėvų), kuris sukelia defektinio hemoglobino produktus, vadinamą hemoglobino pjautuvo ląstelių. Hemoglobinas yra raudonas pigmentas, kuris suteikia spalvingų raudonųjų kraujo kūnelių (raudonųjų kraujo kūnelių), kurie perduoda deguonį į kūno audinius. Hemoglobinas užfiksuoja deguonį kraujo apytakos metu plaučiuose. Per deguonies kraujo kraujotaką (kraujas prisotintas su deguonimi), hemoglobino praranda deguonį, kuris eina į kūno ląsteles. Nors pjautuvo ląstelių hemoglobinas paprastai veikia, kai deguonis yra perkeliamas po deguonies nuostolių, jis turi pjautuvo korpuso tendenciją. Kaip rezultatas, normalūs apvalūs ir perliniai dengtos raudonųjų kraujo kūnelių tampa patvarus arba pjautuvo formos ląstelių. Kadangi kraujas cirkuliuoja per plaučius ir sugeria daugiau deguonies, hemoglobinas atkuria normalią formą.
Raudonųjų kraujo kūnelių, kurių sudėtyje yra pjautuvo ląstelių hemoglobino, labai trapi. Šis trapumas reiškia, kad raudonųjų kraujo kūnelių yra lengvai sunaikinamos, sukelia atsparią anemiją. Raudonieji kraujo kūneliai, kurių sudėtyje yra pjautuvo ląstelių hemoglobino, taip pat gali klijuoti ir užsikimšti mažus kapiliarus (mažyčius kraujagysles, jungiančias arterijas ir venus) ir taip užkirsti kelią patekimui į deguonį ir būtinas maistines medžiagas į aplinkinius audinius.
Teigiamas šios ligos sukimo momentas yra tai, kad pjautuvo formos ląstelių hemoglobinas apsaugo nuo miringos infekcijos.
Cerp-ląstelių hemoglobino genas dažniausiai randamas juodojoje gyventojams, nors kartais yra tarp Viduržemio jūros gyventojų, imigrantų iš Indijos ir Azijos. Jungtinėse Amerikos Valstijose maždaug 1 iš kiekvieno 10 juodųjų gyventojų turi vieną mėginių ėmimo anemijos geną. Vieno geno vežėjai paprastai yra visiškai sveiki ir neturi ligos simptomų, jie tiesiog turi polinkį į ligą.
Apskritai, žmonės su pjautuvo formos anemija gali atlikti visavertį gyvenimo būdą ir atlikti bet kokį darbą, turėti šeimą ir visapusiškai dalyvauti viešajame ir politiniame gyvenime, arba, pavyzdžiui, užsiimti mokymo veikla. Daugelis pacientų gyvena iki 40 ir 50 metų, o kai kurie net iki 70 metų.
Anemijos plėtros priežastys
Jei abu tėvai padengia kino anemijos geną, tuomet jų vaikai su 25 proc. Tikimybe gali būti sergantiems ląstelių anemija ir yra 50 proc. Tikimybės paveldėti tik polinkį į jį. Jei pjautuvo-ląstelių anemijos genas yra tik vienas iš tėvų, nėra jokios rizikos, kad vaikas turės sergančią ląstelių anemiją, nors yra 50 procentų tikimybė, kad vaikas paveldi vieną pjautuvo ląstelių anemijos geną.
Pagrindiniai ligos simptomai
Simptomai pjautuvo formos anemija yra suskirstyti į dvi pagrindines kategorijas. Dėl raudonųjų kraujo kūnelių trapumo, anemija visada pastebima, o tai gali sukelti sąmonės netekimą, daro pacientą fiziškai mažiau rūpestingai ir gali sukelti gelta (susieta su pernelyg dideliu hemoglobino gavimu).
Be to, periodinis nedidelių kapiliarų blokavimas bet kurioje kūno dalyje gali sukelti įvairių simptomų spektrą. Beveik neįmanoma apibūdinti «Tipiškas pacientas», kenčia nuo pjautuvo-ląstelių anemijos, nes simptomai ir jų sunkumas yra plačiai vystosi. Kai kurios būdingos bruožai yra dažni beveik visiems pacientams, sergantiems pjautuvo-ląstelių anemija.
Paprastai naujagimiai yra gana sveiki, jie turi normalų svorį ir paprastai vystosi, jie neatrodo jokių simptomų iki 3 mėnesių amžiaus. Pirmieji pjautuvinių ląstelių anemijos požymiai kūdikiams paprastai yra rankų patinimas ir skausmingumas, galūnių ir kartais, šiek tiek vėliau, vaikščiojimo nesėkmė. Šis simptomas yra nedidelių šepečių kaulų kapiliarų eritrocitų uždegimo rezultatas ir stabdymo ir kraujo srauto sutrikimai. Eritrocitai patenka į skystą kraują ir atidėtas kapiliaruose nuosėdų pavidalu. Raudonųjų kraujo kūnelių kaupimasis yra palaipsniui ištirpinama savaime, bet tol, kol tai neįvyksta, gydytojo pagalba reikalinga sušvelninti skausmą ir aptikti galimus kartu vartojamus ligas. Vaikas su pjautuvo ląstelių anemija paprastai atrodo šviesiai, galbūt šiek tiek geltona, bet likusiu būdu, kaip taisyklė, sveikas.
Vienintelis labai rimtas pjautuvo ląstelių anemijos komplikacija vaikui iki 5 metų amžiaus yra infekcija. Raudonųjų kraujo kūnelių kaupimasis ir kapiliarų užsikimšimas blužnies, kūno, kuris paprastai filtruojamas bakterijas iš kraujo, atsiranda per pirmuosius gyvenimo metus, todėl vaikas ypač jautrus mirties infekcijai - Sepsis. Todėl mažų vaikų tėvai, sergantys nuo pjautuvo-ląstelių anemija, įspėja, kad jie yra dėmesingi ir praleisti ankstyvieji infekcijos simptomai, pvz., Dirgtulumas, nervingumas, padidėjęs temperatūra ir prastas apetitas.
Tėvai turi nedelsiant kreiptis dėl medicininės priežiūros, jei vaikas turi bet kurį iš šių simptomų. Jei užkrėstas krauju, jis yra gana anksti pradėti taikyti antibiotikus, galima išvengti mirtinų komplikacijų. Po 5 metų amžiaus, kai vaikas jau sukūrė atitinkamus natūralius antikūnus bakterijoms, geros bakterinės infekcijos tikimybė yra žymiai sumažinta.
Mokyklinio amžiaus vaikų su pjautuvo-ląstelių anemija problema paprastai yra epizodinis užsikimšimas didelių kaulų kapiliarų eritrocitais. Daugeliu atvejų šie epizodai yra gana lengvai, stebimi tik silpni kaulų skausmai.
Su amžiumi kapiliarų užsikimšimo procesas gali turėti įtakos kitiems organams. Jei taip atsitiks, pavyzdžiui, plaučiuose, kuriant sunki kvėpavimo takų liga. Labai reti komplikacija pacientams, sergantiems pjautuvo ląstelių anemija - smegenų laivų užsikimšimas, vedantis į insultą.
Paaugliai su pjautuvo formos anemija yra susirūpinusi ir susirūpinusi dėl to, kad jų fizinis vystymasis paprastai vėluoja 2-3 metus. Tokie paaugliai paprastai yra mažiau dėkingi nei jų klasiokai, jie dažnai dažnai mokomi dėl lytinio vystymosi. Tačiau laiku, lytinis brandumas vis dar ateina, ir tyrimai rodo, kad moterys su pjautuvo ląstelių anemija paprastai gali atlikti savo vaisingo funkciją. Moterys su pjautuvo ląstelių anemija yra tikrai gali patekti į įprastus vaikus, tačiau nėštumo metu jie padidina komplikacijų riziką, kuri gali sukelti persileidimą, ankstyvą gimimą ar anemiją iš motinos. Tokios nėščios moterys turėtų būti prižiūrimi ginekologui, turinčiam ypatingą nėštumo patirtį su didele rizika. Nėštumo metu tokiose moterims gali prireikti kraujo perpylimo.
Suaugusiems su pjautuvo ląstelių anemija gali būti rastos lėtinės (pastovios ar ilgos) plaučių ir inkstų kapiliarų užsikimšimo simptomai, gali atsirasti lėtinis plaučių arba inkstų nepakankamumas. Šios dvi komplikacijos sukelia kai kurių pacientų mirtį su pjautuvo formos anemija.
Kiti pacientai gali atsirasti akies tinklainės kapiliarų užsikimšimas, kuris galiausiai gali sukelti aklumą.
Diagnozė ligos
Nors pjautuvo ląstelių anemijos simptomai retai pasireiškia iki 3 mėnesių amžiaus, diagnozė gali būti pristatyta bet kuriuo metu. Vaisiaus pjautuvo formos anemija gali būti aptikta naudojant fret burbulo punkciją (vaisiaus vandenų tvora su adatos pagalba, įvesta į gimdą per pilvo sieną). Amniotinis skystis turi vaisiaus ląsteles, o ląstelėse yra genų, atsakingų už hemoglobino gamybą, todėl galite tiesiogiai ištirti vaisių genus. Šis bandymas yra labai svarbus už mirtinų komplikacijų prevenciją, kuri yra būdinga vaikams su pjautuvo ląstelių anemija pirmaisiais gyvenimo metais.
Sveiki vežėjai pjautuvo-ląstelių anemija taip pat gali būti lengvai atpažįstami naudojant paprastą kraujo tyrimą.
Gydymas ir prevencija pjautuvo ląstelių anemija
Gydymo pjautuvo ląstelių anemija metodai neegzistuoja. Tačiau bendras medicininės priežiūros pagerėjimas buvo galimybė ilgesniam ir sveikam vaikams, sergantiems šia liga. Šiuo metu atkreipiamas dėmesys į tinkamą mitybą, švietimo priemones ir infekcijų prevenciją. Labai svarbu palaikyti ryšį su pirminės priežiūros gydytoju, kuris yra susipažinęs su ankstyvais komplikacijų požymiais, atsirandančiais dėl pjautuvo ląstelių anemijos.
Ypač svarbus nuolatinis didžiųjų vaikų stebėjimas su pjautuvo ląstelių anemija užkirsti kelią ankstyvam gyvybei pavojingoms infekcinėms komplikacijoms. Anemija gali būti sustiprinta dėl infekcijos ar staigaus blužnies padidėjimo, gali prireikti hospitalizuoti vaiką už gydymą nuo infekcijos ar skausmo. Nėštumo ir chirurginės intervencijos, taip pat akių liga, reikalauja atkreipti specialistų, turinčių ypatingą patirtį su pacientų, sergančių nuo pjautuvo ląstelių anemija.
Vakcinos vartojimas nuo pneumokokų ir ankstyvos antibiotikų terapijos išgelbėjo daugelio mažų vaikų gyvenimus su pjautuvo formos anemija. Su susilpninant kaulų skausmus, galite susidoroti su ramybe, pakankamo skysčio vartojimo ir skausmo malšinančių vaistų, išleistų be recepto. Kartais šie skausmo bouts gali būti pakankamai sunki, o vaiko hospitalizavimas gali prireikti atsikratyti jų. Dauguma vaikų su pjautuvo formos anemija paprastai yra sukurta psichikos sąlygomis, gali sėkmingai mokytis iš mokyklos, trūksta gana kelias dienas dėl skausmingų krizių.
Su sunkiomis kvėpavimo takų ligomis, deguonies vaiko sodui reikalingas hospitalizavimas ir, jei reikia, kraujo perpylimui.
Pacientams, sergantiems akių tinklainės užsikimšimo kapiliarais, nauji terapijos metodai gali būti taikomi naudojant lazerį. Rekomenduojama stebėti oftalmologą, kad nustatytų pažeidimus pradiniame etape, kol jie sukelia aklumą.
Poveikio ląstelių anemija negali būti įspėjama. Tačiau susituokusios poros su pjautuvo ląstelių anemijos ženklu turėtų būti tinkamas genetiniams patarimams.
