Kokia yra žemyn sindromo formavimo priežastis. Vaikų gimimo rizika su žemyn sindromu. Genetinės patologijos nustatymas ankstyvame nėštumo etape.
Turinys
Dauno sindromas — Chromosominė liga dėl išorinių dujų skaičiaus (ne gydymo chromosomos) sutrikimo. Liga nėra paveldima, reprodukcinio proceso metu atsiranda genetiniai sutrikimai. Vaikų pacientų gimimo tikimybė pakyla su tėvų amžiumi. Šiuo metu galima aptikti patologiją ankstyvame nėštumo etape.
Dauno sindromas (trys chromosomos triziavijos) yra viena iš žmogaus genominės patologijos formų, kuriose genotipe yra 47 chromosomos į normą — 46. Vietoj dviejų chromosomų, 21-osios poros yra trys chromosomos (TRISOMA).
Dauno sindromo priežastys
Genetinės patologijos formavimo mechanizmas
Patologija pradeda vystytis embrioniniu laikotarpiu. Pridedamas chromosomos perteklius turi neigiamą poveikį poilsio geno, kuris tada provokuoja pokyčius kituose genų, reglamentuojančių organizmo plėtrą į stiebo embrioninių ląstelių skaičių.
Patologinių pokyčių parinktys
Paprasta pilna trizoamija (ne gijimo parinktis) stebimas 95% pacientų, tai yra dėl chromosomos su chromosomais meymosomes metu. 1% stebėjo mozaikzmą — Nereikalinga chromosoma nėra visų organizmų ląstelių. Kitais atvejais sindromas gali būti sukeltas 21-osios chromosomos, kuri atsiranda dėl 21-osios chromosomų centro ir kito akrocentrinės chromosomos susijungimo.
Vaikai su žemyn sindromu
Sergančio vaiko gimimo tikimybė
Dauno sindromas yra stebimas vienu atveju 700 genčių. Šis santykis nepriklauso nuo šalių, klimato zonų, lenktynių ir socialinių sluoksnių. Taip pat neturi įtakos tėvų gyvenimo būdui. Papildoma chromosoma yra atsitiktinis rezultatas genitalijų ląstelių formavimui — Kiaušinių ar spermatozoidų — Po pirmojo ląstelių naujo organizmo padalinio po tręšimo. Merginų ir berniukų santykis tarp naujagimių su patologija yra 1: 1.
Jei vienas iš vienkartinių dvynių serga, pacientai neišvengiamai pasirodo esąs kitas. Skirtingi dvyniai turi tokį modelį nepastebėta. Šis faktas dar kartą patvirtins ligos chromosomos kilmę. Tačiau Dauno sindromas nėra paveldima liga, sugedęs genas iš kartos nėra perduodamas į kartą — Sutrikimas atsiranda per reprodukcinį procesą.
Veiksniai, sukuriantys žemyn sindromo išvaizdos riziką
Sidarų vaikų gimimo tikimybė priklauso nuo tėvo ir vaiko motinos ir sutuoktinių giminystės laipsnio. Motinos amžius turi didžiausią poveikį. Moterims iki 25 metų amžiaus vaiko gimimo tikimybė su patologija yra 1/1400, nuo 25 iki 30 metų — 1/1000, nuo 30 iki 35 — 1/350. 42, rizika padidėja iki 1/60, o 49 metų tikimybė jau 1/12. Remiantis kai kurių tyrimų rezultatais, ligos vaiko gimimo tikimybė taip pat priklauso nuo motinos linijos močiutės amžiaus. Vyresnė ji buvo jo dukters, tuo labiau tikėtina, kad sergančių anūmų gimimas.
Dauno sindromo gydymas
Šiuo metu nėra veiksmingų narkotikų, susijusių su Dauno sindromo gydymu. Vystymosi etape yra preparatai, pagrįsti hipofizės ir skydliaukės liaukos hormonais.
Patologijos prevencija
Nėščioms moterims 35 metų amžiaus rekomenduojama eiti per amnicato procedūrą — Riebių vandens vandenyse esančių ląstelių chromosomos sudėties analizė. Šis metodas leidžia gauti tikslius rezultatus apie vaiko genotipą ir patologijos aptikimo atveju — nutraukti nėštumą. Šiuo metu "Prenartaonment" diagnostikos dėka ji buvo beveik dvigubai sumažinti pacientų gimstamumo lygį — 1/1100.
Dauno sindromo požymiai
Genetinės patologijos atspindys dėl paciento išvaizdos
Žmonėms su Dauno sindromu, iš išorinių ženklų buvimas yra būdingas:
- «Plokščias veidas» — apie 90%;
- Besas supjaustyti akis — 80%;
- Sutrumpinti kaukolė (brakhikephalia) — 81%;
- Plokščias zatil — 78%;
- Trumpas — 40%;
- Plokščias tiltas — 52%;
- Trumpas ir platus kaklas, prastai išsivystė anksčiau — 45%;
- Raumenų hipotenzija ir hypherming tendes — 80%;
- Strabismus — 29%;
- Brushfield dėmės (pigmento dėmės ant Iris krašto) — devyniolika%;
- Arcoal Nybo — 58%;
- Dantų anomalijų — 65%;
- Furridge — Penkiasdešimt%;
- Trumpos galūnės — 70%;
- Brahimesenezofland (sutrumpintos pirštai) — 70%;
- Išlenktos mysinets — 60%;
- Skersinis delnas — 45%;
- Kilevide arba Voronerk formos krūtinės deformacija — 27%.
Atsižvelgiant į specialią Neb ir mažo raumenų tono struktūrą, 65% pacientų buvo pastebėta nuolat atvira burna. Būdingi bruožai yra apgaubti balsas, mažas augimas ir protinis atsilikimas. IQ žmogus su Dauno sindromu yra 30-50 metų.
Papildomos ligos
66% vaikų iki 8 metų amžiaus, katarakta vystosi, įgimta širdies liga (40%), anomalijų virškinimo trakto (15%), epikindromo (8%) ir įgimtos leukemija (8%). Pacientai, kuriems yra žemyn sindromas, atsparus vėžiui. Pagal mokslininkų pasiūlymą 21 chromosomas turi galimybę trukdyti nekontroliuojamam ląstelių augimui, o trečioji geno kopija padidina šį gebėjimą.
