Paveldimos ligos atsiranda dėl ląstelių programinės įrangos aparato defekto, dėl kurio atsiranda paveldima paveldima informacija. Paveldimų ligų gydymas simptominis. Naujasis gydymo metodas yra genų terapija.
Turinys
Paveldintinės ligos - ligos, kurių atsiradimas ir vystymasis yra susijęs su defektais ląstelių programinės įrangos aparato, perduoto paveldėjimo per priežasčių (kiaušinių ir spermatozoidų).
Paveldimų ligų pagrindas yra paveldimos informacijos pažeidimai (mutacijos) - chromosomal, genas ir mitochondrijų. Taigi paveldimų ligų klasifikacija:
Tarp paveldimų ligų, kurios atsiranda dėl mutacijų, tradiciškai išskiria tris pogrupius:
- Monogeninės paveldimos ligos
- Polienės paveldimos ligos
- Chromosominės aberacijos
Ligos turėtų būti skiriamos nuo paveldimų ligų, dėl kurių atsiranda žala, kurią sukelia, pavyzdžiui, infekcija (sifilis ar toksoplazmozė) arba kitų žalingų veiksnių poveikis nėštumo metu nėštumo metu.
Daugelis genetiškai nustatytų ligų pasireiškia iškart po gimimo, bet po kai kurių, kartais labai ilgai, laikas.
Monogeninės paveldimos ligos
Monogeninės ligos paveldi pagal Mendelio klasikinės genetikos įstatymus. Todėl už juos genealoginis tyrimas leidžia nustatyti vieną iš trijų tipų paveldėjimo: autosominės dominuojančios, autosominės ir recesyvinės ir lipnios paveldėjimo.
Tai yra didžiausia paveldimų ligų grupė. Šiuo metu aprašyti daugiau kaip 4 000 monogeninių paveldimų ligų variantų, didžioji dauguma yra gana reti (pavyzdžiui, pjautuvo ląstelių anemijos dažnis - 1/6000).
Platus monogeninių ligų yra paveldimų medžiagų apykaitos sutrikimų, kurių atsiradimas yra susijęs su genų mutacija, kuri kontroliuoja fermentų sintezę ir nustatyti jų deficitą ar defektus konstrukcijos - fermentopatija.
Polienės paveldimos ligos
Polieninės ligos yra paveldimos. Jiems paveldėjimo klausimas negali būti išspręstas remiantis "Mendel" įstatymais. Anksčiau tokios paveldimos ligos buvo apibūdintos kaip ligos su paveldimu polinkiu. Šios ligos yra tokios ligos kaip vėžys, diabetas, šizofrenija, epilepsija, išeminė širdies liga, hipertenzija ir daugelis kitų.
Chromosominės aberacijos
Chromosomų ligos atsiranda dėl didelio paveldimų aparatų pažeidimo - chromosomų skaičiaus ir struktūros pasikeitimas. Ypač yra tipiška priežastis yra tėvų intoksikacija, kai suvokiama («Girtas vaikai»). Tai apima žemyn sindromus, Clainfelter, Sherchevsky - Turner, Edwards, «Kačių šauksmas» ir kiti.
Paveldintinių ligų diagnostika ir gydymas
Neseniai atrodo, kad santykinai didelis paveldimų ligų dažnumas yra dėl tam tikrų privalumų «Mutantai» Atsižvelgiant į natūralios atrankos veiksnius arba su «polinkis į ligą».
Paveldimų ligų terapija yra įtraukta į simptominį gydymą ir genų terapiją.
Simptominis gydymas
Paveldimos ligos pasižymi įvairiais simptominiais pasireiškimais, o jų gydymas iš esmės yra simptominis. Atskiros medžiagų apykaitos sutrikimai koreguojami pagal specialias dietas, kuriomis siekiama sumažinti toksiškas medžiagas organizme, kurių kaupimas yra dėl mutacijų tam tikruose genuose. Pavyzdžiui, su fenilketonurijais nurodykite neįgalų dietą.
Sutrumpinti paveldimų ligų simptomus, susijusius su tam tikrų baltymų defektų defektu, skiriant į veną tokia funkcinė forma, kuri nesukelia imuninio atsako. Tokia pakaitinė terapija naudojama gydant hemofiliją, sunkų derinamą imunodeficientą ir kt. Kartais dėl kompensacijos už tam tikras prarastas funkcijas, kaulų čiulpų transplantacija ir kiti organai yra atliekami. Esama terapija, deja, didžioji dauguma atvejų yra šiek tiek veiksminga.
Genų terapija
Iš esmės naujas metodas, veiksmingas ir skirtas paveldimos ligos genetinės priežasties sunaikinimui, yra genų terapija. Generavimo metodo esmė yra normalių genų defektinių ląstelių įvedimas.
Genų terapijos koncepcija susideda iš to, kad labiausiai radikaliausias būdas kovoti su įvairiomis ligomis, kurias sukelia genetinio ląstelių turinio pokyčiai, turėtų būti perdirbimas tiesiogiai nukreiptas į ligos genetinės priežasties korekciją ar sunaikinimą, o ne jos pasekmės.
Dėl to, kad genų terapija yra nauja medicinos genetikos kryptis ir ligos, kurios bando gydyti šį metodą, yra labai įvairūs, buvo sukurta daug originalių šios problemos požiūrių. Šiuo metu generapijos tyrimai daugiausia skirti genetinių defektų korekcijai, o ne lytinėms ląstelėms, kurios yra susijusios su grynai techninėmis problemomis, taip pat saugos sumetimais.
